永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism without goitre

关键词

永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清学检测阳性：
     • 血清促甲状腺激素（TSH）水平显著升高（通常>20 mIU/L）。
     • 血清游离甲状腺素（FT4）水平显著降低（通常<5 pmol/L）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 新生儿期黄疸持续时间延长、喂养困难、体重增长缓慢、嗜睡等症状。
     • 生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，牙齿萌出延迟。
     • 神经系统症状：反应迟钝、智力发育迟滞。
   • 非典型症状：
     • 体温偏低、便秘、脐疝等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无血清学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如生长发育迟缓、神经系统症状）。
     • 影像学检查发现甲状腺缺如、异位或发育不良。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 甲状腺超声：
     • 异常意义：显示甲状腺缺如、异位或发育不良，有助于排除其他甲状腺疾病。
   • 放射性核素扫描：
     • 异常意义：显示甲状腺组织摄取功能低下或无摄取，进一步确认甲状腺功能减退。

2. 基因检测：

   • 遗传因素检测：
     • 异常意义：检测甲状腺过氧化物酶(TPO)、碘化酪氨酸脱碘酶(DIO)等基因突变，有助于明确病因并进行遗传咨询。

3. 心电图：

   • 异常意义：显示心率缓慢，有助于评估心脏受累情况。

4. 脑电图：

   • 异常意义：显示脑电活动异常，有助于评估神经系统受累情况。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • TSH水平升高：显著高于正常范围（通常>20 mIU/L），提示甲状腺功能减退。
   • FT4水平降低：显著低于正常范围（通常<5 pmol/L），提示甲状腺激素缺乏。
   • TT4（总甲状腺素）水平降低：进一步支持甲状腺功能减退的诊断。

2. 抗体检测：

   • 抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）：阳性提示自身免疫性甲状腺疾病，但该病患者通常阴性。
   • 抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）：同上，通常阴性。

3. 代谢指标：

   • 胆固醇水平升高：由于甲状腺激素对脂质代谢的影响，甲状腺功能减退患者常伴有高胆固醇血症。
   • 低血糖：甲状腺激素缺乏影响糖代谢，部分患者可能出现低血糖。

4. 尿常规：

   • 尿碘测定：低碘摄入可导致甲状腺功能减退，但该病患者通常为甲状腺发育异常，尿碘水平可能正常。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清学检测（TSH升高和FT4降低），结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、放射性核素扫描）和基因检测为主，帮助明确病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清学结果（如TSH和FT4水平）。

参考文献

• 《Pediatrics》
• 《Endocrinology and Metabolism Clinics of North America》
• 中国医学科学院北京协和医院内分泌科专家共识

权威依据：美国甲状腺协会（ATA）指南、欧洲儿科内分泌学会（ESPE）指南。