典型的苯丙酮酸尿症Classical phenylketonuria
编码5C50.00
关键词
索引词Classical phenylketonuria、典型的苯丙酮酸尿症、苯丙酮酸尿症、PAH[苯丙氨酸羟化酶]缺乏、高苯丙氨酸血症1型、典型的PKU[苯丙酮酸尿症]、苯丙酮尿症、典型的苯丙酮尿症、智力发育不全性苯丙酮尿症、苯丙酮酸性智力发育不全、经典型苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶部分缺乏、经典型苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶完全缺乏
同义词phenylpyruvic oligophrenia、oligophrenia phenylpyruvica、imbecilitus phenylpyruvica、Typical phenylketonuria、phenylpyruvic aciduria、PAH - [phenylalanine hydroxylase] deficiency、hyperphenylalaninaemia Type I、Typical PKU - [phenylketonuria]、Folling disease
缩写PKU、PAH缺乏
别名高苯丙氨酸血症、苯丙氨酸羟化酶缺乏症、典型PKU
(5C50.00)典型的苯丙酮酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育落后：
- 患儿通常在出生时表现正常，但未经治疗的患儿在3到6个月左右开始出现智力发育迟缓，智商显著低下（常低于50）（高，90%-100%）。
- 行为、性格异常：
- 表现为兴奋不安、多动、孤僻或抑郁等行为问题（中，40%-60%）。
- 癫痫发作：
- 少数患儿会出现癫痫发作，表现为反复抽搐（低，20%-30%）。
- 皮肤和毛发异常：
- 毛发颜色显著变淡（金黄色或浅色）、皮肤苍白（高，80%-90%）。
- 体味异常：
- 尿液和汗液中散发出特殊的“鼠臭味”（高，80%-90%）。
其他可能症状
- 喂养困难：
- 新生儿期可能出现喂养困难（低，10%-30%）。
- 生长发育迟缓：
- 体重增长缓慢，身高发育滞后（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统检查：
- 智力发育显著落后，反应迟钝（高，90%-100%）。
- 可能伴有肌张力异常（如低下或增高）（中，30%-50%）。
- 皮肤和毛发检查：
- 毛发颜色显著变淡（金黄色或浅色）、皮肤苍白（高，80%-90%）。
- 特殊体味：
- 尿液和汗液中有明显的“鼠臭味”（高，80%-90%）。
非典型体征
- 代谢性酸中毒：
- 呼吸深快，口周和手足周围发绀（低，10%-30%）。
- 小头畸形：
- 少数病例可能伴有小头畸形（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 血清苯丙氨酸水平升高：
- 未经治疗的患儿血清苯丙氨酸水平显著升高（>1200 μmol/L）（高，90%-100%）。
- 尿液代谢产物检测：
- 尿液中排出大量苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物（高，90%-100%）。
- 基因检测：
- PAH基因突变检测阳性（高，90%-100%）。
- 脑电图（EEG）：
- 可见异常放电（中，30%-50%）。
- 头颅MRI：
- 可见白质损伤、髓鞘形成障碍（中，30%-50%）。
参考文献：