未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Unspecified Renal agenesis or other reduction defects of kidney

更新时间：2025-06-19 04:08:00

编码LB30.0Z

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索引词Renal agenesis or other reduction defects of kidney、未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷、肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷

缩写未特指肾脏发育缺陷、未特指肾发育异常

别名先天性肾不发育、先天性肾脏发育缺陷、先天性肾发育异常、先天性肾结构异常、先天性肾畸形

未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学证实肾脏结构异常：
  - 超声/CT/MRI显示单侧或双侧肾脏缺如（肾窝空虚）或发育不良（肾脏体积＜正常值2个标准差）。
  - 核素肾图（DMSA扫描）证实分肾功能异常（患侧GFR≤15mL/min/1.73m²或完全无功能）。
支持条件（临床与病理依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿期：Potter面容（低位耳、鼻扁平）、羊水过少（AFI＜5cm）、肺发育不全伴呼吸困难。
  - 儿童期：持续性高血压（≥同年龄/性别第95百分位）、生长发育迟缓（身高/体重＜第3百分位）。
  - 实验室异常：血肌酐持续高于年龄正常值（如新生儿＞0.8mg/dL，儿童＞0.7mg/dL）。
- 病理学特征：
  - 肾活检显示原始肾小管结构、肾单位数量减少（＜正常50%）或弥漫性纤维化。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少2项）。
  - 持续性肾功能异常（eGFR＜60mL/min/1.73m²超过3个月）。

影像学检查树：

┌───────────────┐
│ 首选：产前/产后超声 │
└───────────────┘
│
├─阳性→确诊
│
├─可疑→
│ ├─CT/MRI（解剖细节）
│ └─核素肾图（功能评估）
│
└─阴性但临床高度怀疑→
├─基因检测（PAX2/GDNF等）
└─膀胱镜（评估伴随畸形）
判断逻辑：
- 超声：
  - 肾脏缺如：肾窝无肾影，对侧肾代偿性肥大（长径＞正常20%）。
  - 发育不良：皮质变薄（＜3mm）、皮髓质分界模糊。
- CT/MRI：
  - 异位肾/融合畸形定位，排除获得性萎缩（如瘢痕肾）。
- 核素肾图：
  - 分肾GFR差异＞40%支持单侧病变；双侧GFR均＜30mL/min提示预后不良。
- 基因检测：
  - PAX2突变阳性提示肾-耳综合征，需听力筛查。

肾功能指标：
- 血肌酐升高（＞年龄正常上限）：
  - 新生儿＞0.8mg/dL → 提示重度肾功能不全，需紧急透析评估。
  - 儿童＞0.7mg/dL → 需排查进展性肾损伤。
- eGFR下降（＜90mL/min/1.73m²）：
  - 60-89mL/min → 监测蛋白尿及血压。
  - ＜60mL/min → 启动慢性肾病管理。
尿液分析：
- 蛋白尿（尿蛋白/肌酐比＞0.2）：
  - 提示肾小球高滤过损伤，需ACEI治疗。
- 血尿（＞5RBC/HPF）：
  - 合并高血压→排除肾血管畸形。
电解质与代谢：
- 代谢性酸中毒（血HCO₃⁻＜22mmol/L）：
  - 提示肾小管功能障碍，需碱剂替代治疗。
- 高钾血症（K⁺＞5.5mmol/L）：
  - 双侧病变者需紧急处理心律失常风险。
贫血指标：
- 血红蛋白降低（＜同年龄正常值）：
  - 儿童＜11g/dL → 评估EPO缺乏，启动铁剂/EPO治疗。

参考文献：