未特指的18号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 18
编码LD41.HZ
关键词
索引词Duplications of chromosome 18、未特指的18号染色体重复、18号染色体重复
缩写18q重复、18p重复
别名Chromosome-18-duplication-unspecified、Unspecified-18-chromosome-duplication
我将根据提供的疾病信息和知识库，为您完成"未特指的18号染色体重复（LD41.HZ）"的诊断标准、辅助检查和实验室诊断内容：
未特指的18号染色体重复（LD41.HZ）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 染色体微阵列分析(CMA)：检测到18号染色体存在重复片段（≥400 kb），且重复区域未明确属于已知亚型（长臂重复LD41.H0或短臂重复LD41.H1）
- 荧光原位杂交(FISH)：使用18号染色体特异性探针证实存在额外染色体片段
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 存在≥2项典型临床表现：
- 生长发育迟缓（身高/体重<3rd百分位）
- 中度以上智力障碍（IQ<50）
- 先天性多发畸形（至少累及2个器官系统）
- 遗传学检测证实18号染色体重复（核型分析/CMA/FISH任一阳性）
- 存在≥2项典型临床表现：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 临床表现支持：
- 特殊面容（眼距过宽、低位耳、上睑下垂）
- 肌张力异常（肌张力低下或增高）
- 先天性心脏病（室间隔缺损/动脉导管未闭）
- 实验室阈值：
- 染色体核型分析显示额外染色体片段（分辨率需≥550条带）
- CMA检测log2比值≥0.3（提示重复）
- 临床表现支持：
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[遗传学检查] A --> C[系统评估] A --> D[影像学检查]
B --> B1[染色体核型分析] B --> B2[荧光原位杂交-FISH] B --> B3[染色体微阵列分析-CMA] B --> B4[全基因组测序-WGS]
C --> C1[神经发育评估] C --> C2[心脏功能评估] C --> C3[肾脏超声] C --> C4[眼科检查]
D --> D1[脑部MRI] D --> D2[心脏超声] D --> D3[脊柱X线] D --> D4[腹部超声]
判断逻辑：
- 遗传学检查：
- 核型分析为初筛，分辨率不足时需FISH/CMA确认
- CMA可精确定位重复片段大小（>100kb可检出）
- WGS用于复杂病例或科研目的
- 系统评估：
- 神经发育评估（Bayley量表）判断智力障碍程度
- 心脏超声筛查结构畸形（敏感性>90%）
- 肾脏超声评估泌尿系统畸形
- 影像学检查：
- 脑部MRI诊断髓鞘发育不良/脑室扩大
- 脊柱X线检测侧弯（发生率>50%）
- 异常结果需结合临床表现判断临床意义
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常结果意义 |
|---|---|---|
| 染色体核型分析 | 46,XX或46,XY | 发现额外染色体片段提示重复；分辨率不足时需进一步检测 |
| CMA log2比值 | -0.3至0.3 | >0.3提示重复；值越高提示重复片段越大 |
| 血清TSH | 0.4-4.0 mIU/L | 升高提示甲状腺功能减退（发生率30%） |
| 肌酸激酶(CK) | 30-200 U/L | 显著升高提示肌肉病变（>500 U/L需干预） |
| 尿常规 | 蛋白质阴性 | 蛋白尿提示肾损害（重复累及肾发育基因） |
| EEG检查 | 正常脑电波 | 异常放电提示癫痫风险（需抗癫痫治疗） |
异常结果处理建议：
- 遗传学检查阳性：建议父母染色体分析，遗传咨询
- 器官系统异常：转诊相关专科（心外科/肾内科等）
- 发育迟缓：启动早期干预（物理/语言治疗）
- 代谢指标异常：定期监测并针对性治疗
参考文献：
- 《医学遗传学》(人民卫生出版社, 第9版)
- ACMG《染色体微阵列分析临床应用指南》
- ICD-11官方分类标准(WHO, 2023修订版)
- 《实用儿科遗传病学》(科学出版社, 2024)