未特指的17号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 17

关键词

未特指的17号染色体重复的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：

   • 智力发育迟缓，认知功能受损（高，70%-90%）。
   • 语言和运动发育延迟，表现为说话晚、走路晚（高，70%-90%）。

2. 行为问题：

   • 注意力缺陷或多动症（中等，40%-60%）。
   • 自闭症谱系障碍（中等，30%-50%）。

3. 肌张力异常：

   • 低肌张力（中等，40%-60%）。
   • 肌肉松弛或无力（中等，30%-50%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：

   • 癫痫发作，包括全身性或局灶性发作（较低，10%-30%）。

2. 睡眠障碍：

   • 睡眠不规律，易醒或失眠（较低，10%-30%）。

3. 喂养困难：

   • 吸吮和吞咽困难，体重增长缓慢（较低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征异常：

   • 眼距过宽（高，70%-90%）。
   • 鼻梁扁平（高，70%-90%）。
   • 小颌畸形（中等，40%-60%）。

2. 心脏缺陷：

   • 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损（中等，30%-50%）。

3. 骨骼异常：

   • 手足畸形，如高拱足、手指弯曲（中等，30%-50%）。

非典型体征

1. 神经系统异常：

   • 神经反射异常，如腱反射亢进（较低，10%-30%）。

2. 皮肤异常：

   • 皮肤纹理异常，如掌纹过多（较低，10%-20%）。

3. 听力障碍：

   • 传导性或感音神经性听力损失（较低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检测：

   • 染色体核型分析：发现17号染色体上的额外片段（检出率：约80%-90%）。
   • 荧光原位杂交（FISH）：用于确认特定区域的重复（检出率：约90%-95%）。

2. 基因组测序：

   • 全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES）：确定具体的重复区域及涉及的基因（检出率：约95%-100%）。

3. 影像学检查：

   • 超声心动图：评估心脏结构和功能，检测先天性心脏病（异常率：约30%-50%）。
   • 头颅MRI：评估脑部结构，可能发现大脑皮层发育异常（异常率：约20%-40%）。

4. 神经电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：检测癫痫活动或其他异常放电（异常率：约20%-40%）。

注：临床表现因具体重复区域及受影响基因的不同而异。患者的具体症状和体征需要结合详细的临床评估和实验室检查结果进行综合判断。此外，患者的预后和治疗方案也需根据个体情况进行个性化制定。