未特指的10号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 10

更新时间:2025-06-19 03:37:33
编码LD41.9Z

关键词

索引词Duplications of chromosome 10、未特指的10号染色体重复、10号染色体重复
缩写10q-重复、10号染色体长臂重复、Chromosome-10-Duplication
别名10号染色体额外片段、10号染色体多余片段、10号染色体增殖、10号染色体多倍体、10号染色体增加、10号染色体扩增、10号染色体复制异常、10-Chromosome-Extra-Segment、10-Chromosome-Additional-Segment、10-Chromosome-Proliferation、10-Chromosome-Polyploidy、10-Chromosome-Increase、10-Chromosome-Amplification、10-Chromosome-Replication-Abnormality

未特指的10号染色体重复(LD41.9Z)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准

    • 分子遗传学检测
      • 染色体微阵列分析(CMA)或下一代测序(NGS)检测到10号染色体存在重复片段(拷贝数≥3),且重复区域未精确定位于短臂(p)或长臂(q)。
      • 荧光原位杂交(FISH)验证重复片段在10号染色体上的存在。
  2. 必须条件

    • 遗传学检测明确显示10号染色体存在重复片段(CMA/NGS显示log2 ratio ≥0.3)。
    • 重复区域未达到LD41.91(短臂重复)或LD41.90(长臂重复)的特异性分类标准。
  3. 支持条件

    • 临床表现符合以下≥2项(敏感度>80%):
      • 发育迟缓(身高/体重/头围≤第3百分位)
      • 智力障碍(IQ<70或适应性行为评分<-2SD)
      • 特殊面容(眼距宽、鼻梁扁平、耳位低)
    • 影像学证据
      • 脑部MRI显示脑室扩大/皮质发育不良
      • 超声提示先天性心脏病或肾脏畸形

二、辅助检查

  1. 检查项目树
    mermaid graph TD A[疑似病例] --> B(初筛检查) B --> B1(发育评估量表) B --> B2(头围测量) A --> C(影像学检查) C --> C1(脑部MRI) C --> C2(心脏超声) C --> C3(肾脏超声) A --> D(确诊检查) D --> D1(染色体核型分析) D --> D2(CMA基因芯片) D --> D3(NGS全基因组测序) D --> D4(FISH验证) D --> E[父母验证]

  2. 判断逻辑

    • 染色体核型分析(分辨率5-10Mb):
      • 阴性不排除诊断(检出率<50%),需升级检测
    • CMA基因芯片(分辨率50-100kb):
      • 金标准方法,log2 ratio≥0.3提示重复
      • 需排除已知良性拷贝数变异(参考Database of Genomic Variants)
    • NGS测序
      • 明确重复断点及涉及基因(如PTEN、FGFR2)
    • FISH验证
      • 对CMA/NGS结果进行细胞水平确认
    • 父母验证
      • 区分新发突变(复发风险<1%)与遗传性(复发风险最高50%)

三、实验室参考值及异常意义

  1. 遗传学检测

    • CMA结果
      • 异常:log2 ratio≥0.3(提示3拷贝)
      • 意义:明确重复片段大小及基因负荷,指导预后评估
    • NGS结果
      • 异常:测序深度异常升高区域
      • 意义:精准定位断点,评估关键基因(如PTEN重复致癌症风险升高)
  2. 生化指标

    • 肌酸激酶(CK)
      • 参考值:<190 U/L(成人)
      • 异常升高:提示肌肉受累(发生率15%)
    • 甲状腺功能
      • TSH>10 mIU/L:提示甲状腺功能减退(发生率20%)
  3. 血常规

    • 血小板>450×10⁹/L:
      • 可能提示骨髓增殖异常(与10q重复相关)

四、总结

  • 确诊核心:依赖CMA/NGS检测,需满足重复片段未特指短臂/长臂的标准。
  • 辅助诊断:发育评估和影像学可提供支持证据(特异性>90%)。
  • 关键注意
    • 阴性核型分析不能排除诊断
    • 所有阳性病例需进行父母溯源以明确遗传模式

参考文献

  1. ICD-11 遗传性疾病分类(WHO, 2023)
  2. 《实用产前遗传学诊断》(人民卫生出版社)
  3. ACMG技术标准:染色体微阵列分析(Genet Med 2020)