未特指的1号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 1
编码LD41.0Z
关键词
索引词Duplications of chromosome 1、未特指的1号染色体重复、1号染色体重复
缩写一号染色体重复
别名未特指的1号染色体三体、未特指的第一号染色体重复
未特指的1号染色体重复 (LD41.0Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育迟缓：
- 患者表现出不同程度的智力障碍，从轻度到重度不等。常见表现包括学习能力差、记忆力减退和注意力不集中（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高矮小、体重不足等（高，60%-80%）。
- 特殊面容：
- 面部特征异常，如眼距宽、鼻梁低平、唇裂等（中，50%-70%）。
- 听力障碍：
- 部分患者可能出现传导性或感音神经性听力损失（中，40%-60%）。
非典型症状
- 行为问题：
- 自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等（低，20%-40%）。
- 神经系统问题：
- 癫痫发作、肌张力低下和协调性差（低，10%-30%）。
- 其他系统异常：
- 心脏缺陷、视力问题、泌尿系统异常等（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、唇裂等（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高矮小、体重不足等（高，60%-80%）。
- 神经系统检查异常：
- 肌张力低下、协调性差等（中，40%-60%）。
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病（中，30%-50%）。
非典型体征
- 听力障碍：
- 传导性或感音神经性听力损失（低，20%-40%）。
- 眼部异常：
- 视力问题，如斜视、弱视等（低，10%-20%）。
- 泌尿系统异常：
- 尿道下裂、肾积水等（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 核型分析：通过染色体核型分析可以明确1号染色体的具体重复区域和长度（检出率：约90%-95%）。
- 分子遗传学检测：
- 微阵列比较基因组杂交 (aCGH)：可以更精确地检测染色体片段的重复和缺失（检出率：约90%-95%）。
- 荧光原位杂交 (FISH)：用于确认特定区域的重复（检出率：约80%-90%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：胎儿期可发现生长发育迟缓、心脏缺陷等（异常率：约70%-80%）。
- MRI/CT扫描：可发现大脑结构异常和其他器官系统的异常（异常率：约60%-70%）。
注：临床表现因具体重复的位置和长度而异。部分患者的症状可能较轻微或无明显症状。详细的基因检测和影像学检查有助于确诊和评估病情。
