未特指的2号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 2
编码LD44.2Z
关键词
索引词Deletions of chromosome 2、未特指的2号染色体缺失、2号染色体缺失、2号染色体部分单体
缩写二号染色体缺失
别名2号染色体部分丢失、二号染色体部分丢失、2-染色体片段缺失、二-染色体片段缺失、二号染色体片段缺失
未特指的2号染色体缺失（LD44.2Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
-
智力障碍：
- 表现为不同程度的认知功能下降，学习能力差，语言发育迟缓（高，80%-90%）[1]。
- 部分患者可能出现自闭症谱系行为，如社交障碍、重复刻板动作（低，15%-25%）[3]。
-
生长发育迟缓：
- 身高、体重低于同龄儿童标准，运动里程碑（如坐立、行走）延迟（常见，70%-85%）[2]。
其他症状
-
癫痫发作：
- 婴儿期起病的局灶性发作或全面强直-阵挛发作，部分伴热敏感性（30%-50%，多见于涉及SCN基因簇的缺失区域）[4]。
- 癫痫持续状态发生率较高（10%-20%）[4]。
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肌张力低下：
- 婴儿期表现为全身肌张力减退（“松软儿”），随年龄增长可能改善（50%-70%）[3]。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
颅面部畸形：
- 特殊面容：眼距宽、鼻梁扁平、耳位低、小头畸形（高，60%-80%）[1][2]。
- 其他异常：先天性腭裂、眼睑下垂（低，10%-20%）[4]。
-
骨骼与肢体异常：
- 短指（趾）、并指（趾）或拇指六指畸形（30%-40%，多见于2q37缺失相关区域）[3]。
- 脊柱侧弯或髋关节发育不良（低，5%-15%）[3]。
-
多系统受累：
- 心脏缺陷：房间隔缺损、动脉导管未闭（15%-25%）[3]。
- 泌尿系统异常：肾集合系统分离、肾积水（10%-20%）[4]。
非典型体征
- 皮肤与毛发异常：
- 湿疹、头发稀疏或色素异常（低，5%-10%）[3]。
实验室与影像学特征
-
遗传学检测：
- 染色体核型分析/CNV测序：明确2号染色体片段缺失（确诊依据）[4]。
- 关键基因缺失：涉及MBD5、SCN1A、SATB2等基因（根据缺失区域不同）[2]。
-
影像学表现：
- 头颅MRI：脑白质髓鞘化延迟、侧脑室扩大（20%-30%）[4]。
- 心脏超声：结构性心脏畸形（如房间隔缺损）（15%-25%）[3]。
注释
- 遗传异质性：临床表现与缺失片段大小、位置密切相关。例如：
- 2q24.3缺失：常伴SCN基因簇缺失，癫痫表型突出（局灶性发作+热敏感）[4]。
- 2q37缺失：以短指、肥胖、自闭症行为为特征（Albright样综合征）[3]。
- 预后差异：涉及多系统受累或广泛缺失者预后较差，需多学科管理（如神经、心脏、康复科）。
参考文献
- 北京大学第一医院儿科研究（中华儿科杂志，2022）[搜狐网]。
- 2q37缺失综合征临床表型分析（全民健康网）。
- SCN基因簇相关癫痫机制研究（搜狐网）。
注：部分数据基于临床病例回顾性研究，具体几率可能因人群和检测方法差异而波动。