未特指的19号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 19

关键词

未特指的19号染色体缺失 (LD44.KZ) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 运动和认知发育里程碑延迟（如坐立、行走、社交互动等）（高，70%-90%）。
2. 智力障碍：
   • 智力发展迟缓，认知能力低下（高，60%-80%）。
3. 言语技能发育迟缓：
   • 语言理解和表达能力滞后（中，50%-70%）。
4. 喂养困难：
   • 婴儿期吸吮无力或吞咽协调障碍（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：
   • 可能出现局灶性或全身性癫痫发作（低，15%-25%）。
2. 听力和视力障碍：
   • 感音神经性听力损失或屈光异常（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征异常：
   • 面部不对称、小下颌、耳廓形态异常（高，70%-90%）。
2. 小头畸形：
   • 头围低于同龄标准2个标准差以上（中，40%-60%）。
3. 先天性心脏病：
   • 以动脉导管未闭和肺动脉狭窄多见（中，30%-50%）。
4. 肌张力异常：
   • 肌张力低下或四肢僵硬（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 手指/脚趾短小、关节挛缩（低，10%-20%）。
2. 皮肤纹理异常：
   • 通贯掌、指纹弓形纹增多（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 染色体微阵列分析（CMA）：检测染色体拷贝数变异的首选方法（检出率＞95%）。
   • 全外显子测序（WES）：辅助明确是否合并单基因致病突变（检出率：约30%-50%）。
2. 影像学检查：
   • 头颅MRI：可见胼胝体发育薄、脑室轻度扩张（异常率：约50%-70%）。
   • 心脏超声：需排查主动脉缩窄等血管异常（异常率：约30%-50%）。
3. 神经电生理检查：
   • 脑电图异常（如慢波背景活动）与癫痫发作相关（异常率：约20%-40%）。

注：临床表现与染色体缺失片段大小、关键基因功能及修饰基因相关。约5%-10%病例可能因嵌合现象导致表型轻微。建议行父母染色体检测以鉴别新生突变与遗传性变异。

参考文献：（保留原始参考文献链接，内容修正依据下列权威资料）

• DECIPHER数据库（
• OMIM条目#613735（19p13.3缺失综合征）
• 《临床遗传学》（第8版）染色体微缺失章节