未特指的小脑结构发育异常Unspecified Cerebellar structural developmental anomalies
编码LA06.Z
关键词
索引词Cerebellar structural developmental anomalies、未特指的小脑结构发育异常、小脑结构发育异常、小脑畸形
缩写CDA、Cerebellar-Developmental-Anomaly
别名小脑发育不良、小脑发育不全、小脑发育异常
未特指的小脑结构发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 共济失调：
- 表现为步态不稳、行走时摇晃不定或无法独立站立（高，70%-90%）。
- 精细动作困难：
- 如书写潦草、扣纽扣笨拙等（中，50%-70%）。
- 眼球震颤：
- 凝视诱发性和水平性眼球震颤（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 语言与吞咽问题：
- 发音含糊不清（构音障碍）及轻度吞咽协调障碍（低，10%-20%）。
- 认知功能障碍：
- 执行功能或注意力缺陷（中，30%-50%）。
- 学习困难：
- 视觉空间处理和动作计划相关任务表现受限（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小脑皮层结构紊乱：
- 小脑叶片发育不良或分子层/颗粒层分界模糊（高，70%-90%）。
- 浦肯野细胞发育异常：
- 浦肯野细胞排列紊乱伴树突发育缺陷（中，50%-70%）。
- 小脑体积异常：
- 全小脑或半球体积减小（中，40%-60%）。
非典型体征
- 肌张力减退：
- 全身性肌张力降低（低，10%-20%）。
- 姿势控制异常：
- 躯干共济失调伴宽基底步态（中，30%-50%）。
- 轮替运动障碍：
- 快速交替动作笨拙（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现
- MRI检查：显示小脑发育不全、小脑半球对称性体积缩小、小脑蚓部发育不良（高，80%-95%）。
- CT扫描：小脑沟回简化或皮质变薄（中，50%-70%）。
- 电生理检查
- 眼震电图（ENG）：记录凝视诱发性眼震和扫视侵入（中，50%-70%）。
- 基因检测
- 全外显子组测序：约30%-50%病例可发现神经发育相关基因变异（中，30%-50%）。
注：上述出现几率为相对描述，具体数值可能因个体差异及具体病因而异。临床表现的严重程度和具体症状也可能受到遗传背景、环境因素及其他合并症的影响。对于具体情况下的诊断与处理建议，请咨询专业医疗人员。