未特指的小脑结构发育异常Unspecified Cerebellar structural developmental anomalies

更新时间：2025-06-18 20:58:13

编码LA06.Z

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索引词Cerebellar structural developmental anomalies、未特指的小脑结构发育异常、小脑结构发育异常、小脑畸形

缩写CDA、Cerebellar-Developmental-Anomaly

别名小脑发育不良、小脑发育不全、小脑发育异常

未特指的小脑结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（必须条件）
- 影像学确诊：高分辨率头颅MRI显示以下至少1项异常：
  - 小脑半球对称性体积缩小（矢状位小脑前后径<2SD正常值）。
  - 小脑蚓部发育不良（矢状位蚓部长度<10 mm）。
  - 小脑皮质结构紊乱（分子层/颗粒层分界模糊或浦肯野细胞层缺失）。
- 病理学证据：脑组织活检显示浦肯野细胞排列紊乱伴树突发育缺陷（需排除获得性损伤）。
- 遗传学证据：全外显子组测序检出明确致病性神经发育相关基因突变（如PTF1A、VLDLR）。
支持条件
- 核心临床表现（需满足至少2项）：
  - 共济失调（Berg平衡量表评分≤40分）。
  - 水平凝视诱发性眼球震颤（ENG记录扫视侵入）。
  - 肌张力减退（改良Ashworth评分≤1级）。
- 危险因素：
  - 产前暴露史（孕早期酒精/药物暴露、TORCH感染）。
  - 家族性小脑疾病史（三代内≥2例类似症状）。
阈值标准
- 确诊：符合金标准中任意1项。
- 临床高度疑似（缺乏影像/基因证据时）：
  - 满足2项核心临床表现 + 至少1项危险因素。
  - 需排除其他小脑疾病（如Friedreich共济失调、多系统萎缩）。

影像学检查树

├─ 首选：3T MRI
│ ├─ T1矢状位（评估小脑蚓部形态）
│ ├─ T2轴位（观察皮质分层）
│ └─ DTI（白质纤维束完整性分析）
└─ 补充检查：
├─ 胎儿期超声（孕18-22周筛查后颅窝池扩大）
└─ CT（急诊排查出血/钙化时使用）
- 判断逻辑：
  - MRI矢状位小脑蚓部长度<10 mm提示Dandy-Walker变异型。
  - T2像颗粒层增厚（>2 mm）提示神经元迁移障碍。
电生理检查
- 眼震电图（ENG）：
  - 凝视诱发性眼震伴增益异常（>0.7）提示前庭小脑通路损伤。
- 体感诱发电位（SSEP）：
  - 中枢传导时间延长（N20潜伏期>22 ms）提示伴随脑干受累。
基因检测流程

├─ 第一步：Panel检测（覆盖RELN、TSEN等30个小脑发育相关基因）
└─ 阴性者→全外显子组测序（WES）
- 判断逻辑：
  - VLDLR双等位基因突变提示小脑萎缩伴四足移动表型。
  - PTF1A突变多合并新生儿糖尿病。

影像学指标
- 小脑前后径（MRI矢状位）：
  - 正常值：新生儿≥35 mm，成人≥45 mm。
  - <2SD提示小脑发育不全，需排查染色体微缺失（如17p13.3）。
- 小脑蚓部面积：
  - 正常值（孕20周胎儿）：≥18 mm²。
  - <10 mm²需警惕Dandy-Walker畸形。
电生理阈值
- 扫视潜伏期（ENG）：
  - 正常范围：180-220 ms。
  - 250 ms提示小脑背侧蚓部功能障碍。
代谢筛查
- 血清乳酸：
  - 持续升高（>3 mmol/L）需排除线粒体脑病。
- CSF神经递质：
  - 5-HIAA<50 nmol/L提示血清素能系统受累。

参考文献：