其他特指的小脑结构发育异常Other specified Cerebellar structural developmental anomalies

关键词

其他特指的小脑结构发育异常的临床与医学定义及病因学特征

临床与医学定义

其他特指的小脑结构发育异常是一类包括小脑蚓部发育不全、小脑蚓部缺失（完全或部分）、菱脑融合等在内的先天性神经发育障碍。这些异常在胚胎期或产前发生，影响小脑的正常形态和功能。小脑是后脑的重要组成部分，主要负责运动协调、平衡维持及非运动性高级神经功能。特定结构异常可导致不同程度的神经功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分类型与单基因遗传病相关，如X连锁隐性遗传的Joubert综合征或常染色体显性遗传的Ponto-cerebellar hypoplasia。
   • 关键基因涉及小脑发育的信号通路调控，如SHH信号通路相关基因（PTCH1、GLI2）、NOTCH通路基因等。

2. 环境因素：

   • 致畸原暴露：孕期酒精摄入（胎儿酒精谱系障碍）、抗癫痫药物（如丙戊酸钠）及有机汞等神经毒性物质。
   • TORCH感染：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的宫内感染。

3. 代谢与内分泌失调：

   • 母体糖尿病引发胎儿高胰岛素血症，干扰神经营养因子表达。
   • 甲状腺激素缺乏影响神经元迁移及髓鞘形成关键期。

4. 其他潜在原因：

   • 胎盘功能异常导致的慢性胎儿缺氧。
   • 围产期急性缺氧缺血性脑损伤（特别累及后循环供血区）。
   • 极早产（<32周）致脑室周围基质层受损，继发小脑发育不良。

病理机制

1. 小脑蚓部发育不全：

   • 胚胎第7-12周前脑顶板发育受阻，导致蚓部体积减小。常合并第四脑室扩大，引发Dandy-Walker变异型畸形。

2. 小脑蚓部缺失：

   • 完全缺失多伴菱脑源性囊肿形成，部分缺失常见中线结构融合缺陷，与Reelin信号通路异常相关。

3. 菱脑融合：

   • 菱脑节段化障碍导致小脑半球未分离，常合并脑桥核团发育异常。典型表现为"磨牙征"（molar tooth sign）的影像学特征。

临床表现

• 运动功能障碍：躯干性共济失调表现为宽基底步态，肢体辨距不良导致意向性震颤，肌张力低下多见于婴幼儿期。
• 眼动异常：注视性眼球震颤、平滑追踪障碍及视动性眼震反应减弱。
• 神经发育障碍：语言发育迟缓（构音障碍）、执行功能缺陷（工作记忆受损）。
• 伴随症状：
  • 呼吸节律异常（见于Joubert综合征）
  • 癫痫发作（皮质发育不良共存时）
  • 进行性头围增大（合并脑脊液循环障碍时）

以上内容基于当前可获取的公开资源整理而成，旨在提供关于其他特指的小脑结构发育异常的基础知识概述。对于具体情况下的诊断与处理建议，请咨询专业医疗人员。

参考文献：[1] 小脑发育不良的表现及治疗方法, [2] 脑发育不良, [3] 成都小脑发育不好治疗方法, [4] 小脑发育不良的症状, [5] 小脑发育不良的原因, [6] 小脑发育不全, [7] 小脑症, [8] 小脑发育不良的原因, [9] 小脑发育不良的表现及治疗方法