未特指的先天性房室瓣或房室间隔异常Unspecified Congenital anomaly of an atrioventricular valve or atrioventricular septum
编码LA87.Z
关键词
索引词Congenital anomaly of an atrioventricular valve or atrioventricular septum、未特指的先天性房室瓣或房室间隔异常、先天性房室瓣或房室间隔异常、共同房室交界处、共同房室管
缩写AV-Valve-Abnormalities、AV-Septal-Abnormalities
别名先天性房室瓣和间隔异常、房室瓣和间隔发育不良
未特指的先天性房室瓣或房室间隔异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 解剖学证据：
- 超声心动图或心血管造影显示房室间隔连续性中断（原发孔型房间隔缺损和/或流入道室间隔缺损）。
- 明确存在房室瓣结构异常（共同房室瓣、瓣叶裂或瓣膜对合不全）。
- 支持条件（临床与血流动力学依据）：
- 典型临床表现：
- 婴幼儿期出现喂养困难（≥3次喂奶中断/次）+ 体重增长曲线低于P10。
- 活动后呼吸困难伴反复呼吸道感染（≥3次/年）。
- 血流动力学异常：
- 右心系统容量负荷过重（右房/室扩大，肺动脉高压≥40 mmHg）。
- 左向右分流量≥1.5:1（心导管检查）。
- 排除条件：
- 需排除单纯性继发孔型房间隔缺损、动脉导管未闭等独立畸形。
- 排除染色体异常相关心脏畸形（如唐氏综合征合并完全性心内膜垫缺损）。
二、辅助检查
- 影像学检查树：
┌─超声心动图（首选）
│ ├─二维超声：评估房室间隔连续性
│ ├─多普勒：检测分流方向及压差
│ └─三维重建：明确瓣膜解剖关系
├─心血管造影（复杂病例）
│ ├─左心室造影：显示"鹅颈征"
│ └─右心导管：测量肺动脉压
└─心脏MRI（术前评估）
├─精确测量心室容积
└─评估肺血管阻力
- 判断逻辑：
- 超声心动图：
- 原发孔缺损显示为房间隔下部缺失，室间隔流入道段连续性中断。
- 共同房室瓣表现为单一瓣环覆盖双心室入口。
- 心电图：
- 电轴左偏（-30°至-90°）提示不完全型，右偏（+120°至+180°）提示完全型。
- X线胸片：
- "雪人征"（心脏增大+肺血增多）提示重度分流。
三、实验室参考值的异常意义
- 血氧饱和度：
- 静息状态下SaO₂<95%：提示右向左分流（艾森曼格综合征进展）。
- 运动后下降≥5%：需警惕潜在分流恶化。
- BNP水平：
- >100 pg/mL（儿童）：提示心室容量负荷过重。
- 动态监测增长>50%：需评估手术指征。
- 凝血功能：
- INR>1.5（未抗凝）：提示肝功能异常，需调整体外循环方案。
- 染色体分析：
- 21三体阳性：需重新归类为综合征相关心脏畸形。
四、总结
- 确诊核心：依赖超声心动图直接显示房室交界区解剖异常。
- 检查分层：从无创超声到有创造影的阶梯式验证，MRI用于精准术前规划。
- 实验室预警：BNP动态监测与血氧评估是判断病情进展的关键指标。
参考文献：
《先天性心脏病诊断指南（2020版）》
《实用超声心动图学（第5版）》
《小儿心脏外科学》
欧洲心脏病学会（ESC）先天性心脏病管理共识
