先天性肺静脉狭窄或发育不良Congenital pulmonary venous stenosis or hypoplasia
编码LA86.3
关键词
索引词Congenital pulmonary venous stenosis or hypoplasia、先天性肺静脉狭窄或发育不良、先天性肺静脉狭窄、先天性肺静脉发育不良
同义词congenital pulmonary vein stenosis or hypoplasia、Congenital hypoplasia of pulmonary vein、Congenital pulmonary venous hypoplasia、Congenital pulmonary venous stenosis、Congenital stenosis of pulmonary vein
缩写CPVS、CPVH
别名先天性肺静脉异常、先天性肺静脉病变、婴儿型肺静脉狭窄、小儿先天性肺静脉狭窄、小儿先天性肺静脉发育不良
先天性肺静脉狭窄或发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肺静脉狭窄或发育不良是一种罕见的心血管畸形，表现为一条或多条肺静脉出现病理性狭窄或发育不全。这种异常导致血液从肺部回流至左心房的过程受阻，从而引起一系列循环系统功能障碍。根据解剖特征可分为弥漫性发育不良、长段管状狭窄和局灶性（离散性）狭窄三种类型。
病因学特征
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胚胎发育缺陷：
- 肺静脉的正常发育起源于胚胎期的肺静脉原基，该结构需与左心房后壁正确融合。若此过程中的细胞迁移、分化或组织融合异常，可导致肺静脉连接异常。关键阶段涉及肺芽周围血管丛与原始心房的连接机制紊乱。
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遗传因素：
- 尽管大多数病例为散发，但家族性聚集现象提示遗传因素可能通过多基因微效累积效应影响发病风险。部分病例与特定综合征相关，但尚未发现明确的单基因遗传模式。
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环境暴露：
- 妊娠早期暴露于致畸因素（如酒精、电离辐射、丙戊酸等抗癫痫药物）可能干扰心血管发育。母体病毒感染（特别是TORCH组病原体）与先天性心脏病发生存在流行病学关联。
病理机制
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血流动力学改变：
- 狭窄导致肺静脉回流阻力增加，引发肺毛细血管楔压升高和肺动脉高压。左心房容量减少使心输出量降低，右心室后负荷增加最终导致右心衰竭。压力梯度改变可促使经卵圆孔或房间隔缺损的右向左分流。
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局部结构异常：
- 病理特征包括血管内膜纤维肌性增生、中膜平滑肌异常排列及外膜胶原沉积。进行性狭窄可继发静脉壁钙化，部分病例可见血栓形成和血管闭塞。
临床表现
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症状特征：
- 临床表现取决于狭窄程度和是否合并分流。典型表现包括进行性呼吸困难（最初见于哭闹或喂养时）、反复肺炎、运动耐量下降。严重狭窄可在新生儿期即出现急性肺水肿，合并右向左分流时可见中央性发绀。
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体征：
- 心脏听诊可闻及肺动脉瓣区第二心音亢进，部分病例在胸骨左缘上方闻及连续性血管杂音。慢性低氧血症可致杵状指（趾），合并肺动脉高压时出现颈静脉怒张和肝脏肿大。
参考文献：《先天性心脏病学》、《儿童心脏病学》等相关专业书籍及最新发表的研究论文。