胸膜结构发育异常Structural developmental anomalies of pleura

更新时间：2025-06-18 16:51:04

编码LA76

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索引词Structural developmental anomalies of pleura、胸膜结构发育异常、胸膜畸形、单侧胸膜发育异常、双侧胸膜发育异常、先天性胸膜皱襞畸形、胸膜皱襞畸形

同义词Malformations of pleura、anomaly of pleura、abnormal pleura、pleural anomaly

缩写PSDA、胸膜发育异常

别名脏层胸膜发育异常、壁层胸膜发育异常、胸膜发育不良

胸膜结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊：
  - 高分辨率CT（HRCT）显示明确的胸膜结构异常，包括胸膜增厚（≥3 mm）、局部纤维化或钙化，伴胸膜-肺界面不规则（如胸膜皱襞、分隔）。
  - 病理活检（胸腔镜或术中标本）：胸膜间皮细胞排列紊乱、间质纤维化或发育不良性结构改变。
支持条件（临床与功能依据）：
- 典型临床表现：
  - 运动性呼吸困难（mMRC评分≥1级）或反复呼吸道感染（≥2次/年）。
  - 胸廓局部凹陷/膨隆伴呼吸动度减弱（体格检查确认）。
- 肺功能异常：
  - 限制性通气功能障碍（肺总量TLC <80%预计值，用力肺活量FVC <80%预计值）。
阈值标准：
- 确诊：符合“必须条件”中任意一项。
- 高度疑似：满足以下全部条件：
  - 影像学提示胸膜异常（HRCT或X线）
  - 至少1项典型临床表现
  - 肺功能异常（TLC或FVC下降）

影像学检查树：

┌─首选检查
│ ├─高分辨率CT（HRCT）
│ └─三维重建（评估胸膜-肺界面）
├─补充检查
│ ├─胸部X线（正侧位）
│ └─超声（评估胸膜活动度）
└─侵入性检查
└─胸腔镜活检（疑难病例）
判断逻辑：
- HRCT：
  - 胸膜增厚+纤维化：特异性表现（敏感度92%，特异度88%），需测量厚度及范围。
  - 胸膜分隔：提示胚胎期胸膜腔分隔异常，需与胸膜转移瘤鉴别。
- 肺功能：
  - TLC/FVC下降：与胸膜弹性降低直接相关，下降幅度>20%提示显著功能损害。
- 遗传检测：
  - HOX基因或TBX4变异：支持先天性发育异常病因，需结合家族史。

肺功能指标：
- TLC <80%预计值：提示限制性通气障碍，需排除胸膜/肺实质病变。
- FVC <80%预计值：若FEV1/FVC >0.7，特异性提示胸膜源性限制。
炎症标志物：
- CRP >10 mg/L或ESR >20 mm/h：提示合并感染或慢性炎症，需排查肺炎。
遗传学检测：
- HOXA13/BMP4变异阳性：提示先天性胸膜-肺发育不良综合征可能。
血气分析：
- PaO2 <80 mmHg：提示呼吸功能代偿不全，需评估氧疗指征。

参考文献：

《中华医学会胸膜疾病诊断指南（2023版）》
Radiological Society of North America (RSNA) Thoracic Imaging Criteria
American Thoracic Society (ATS) Pulmonary Function Test Interpretation Guidelines