其他特指的呼吸系统结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the respiratory system
编码LA7Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the respiratory system、其他特指的呼吸系统结构发育异常、喉或下呼吸道器官结构发育异常、先天性喉和下呼吸道畸形
缩写其他特指呼吸系统结构发育异常、特指呼吸系统发育异常
别名呼吸系统结构发育异常、呼吸系统发育异常、呼吸系统结构发育障碍、呼吸系统结构发育缺陷
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
上呼吸道
XA58F6筛窦XA7PX5鼻咽侧壁XA7WQ4鼻软骨XA6QY3咽旁隙XA21P9鼻咽前壁XA7AE7声门XA2RH5喉XA91G8额窦XA53X2鼻前庭XA7W35咽隐窝XA7S05环状软骨XA7SZ3楔状软骨XA73G2环甲关节XA9AZ1鼻咽XA4DV7会厌前面XA9P89咽后隐窝XA0AF3杓状软骨XA8N50杓状会厌襞喉面XA0NK8喉软骨XA0659鼻咽上壁XA4U67蝶窦XA8D47鼻中隔XA1R64上颌窦XA3523鼻窦XA2383环杓关节XA43C9鼻腔XA8817鼻甲XA4CN5鼻黏膜XA6YH7鼻腔的结缔组织、皮下组织和其他软组织XA4BR4鼻咽后壁XA9ZY9会厌XA1PB3声门上喉部XA2716甲状软骨XA5AS8腺样体XA25B1声门下喉XA8U54会厌后面XA3299声带XA9907杓状会厌襞XA3HQ4鼻弓静脉下呼吸道
XA7L34肺下叶XA9941左肺上静脉XA1B59胸膜脏层XA7SG3颈段气管XA6WT9叶间动脉XA8FY4肺静脉XA2UD3左肺XA1WN5左肺静脉XA5437细支气管XA57M6肺XA41F3右下肺静脉XA41Z3右下叶支气管XA61M6支气管XA1QM3右中叶支气管XA4565肺小舌XA5772肺泡XA4530副右肺静脉XA2AT1小叶间动脉的出球微动脉XA26H1气管XA8TW3左下肺静脉XA3713肺动脉干XA9TC5主支气管XA8JM5下叶，支气管XA7EZ3右肺XA2S57小叶间动脉XA2PV7肺的结缔组织和其他软组织XA9HN5肺上叶XA90M2肺叶XA4U64肺部动脉XA6F58左上叶支气管XA4RN3胸段气管XA8Z62肺实质XA6VA2左肺门XA7RC6胸膜壁层XA37W0上叶，支气管XA86L0右肺静脉XA4JA0隆突XA2XH5左下叶支气管XA0F36肺毛细血管XA8Z30右上叶支气管XA5TT2胸膜XA1SF4肺静脉共同左侧支XA3L52右主支气管XA4646肺血管床XA1K94中叶，支气管XA1N36肺中叶XA5FV2左主支气管XA29Y4右肺门XA05T2右上肺静脉其他特指的呼吸系统结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
其他特指的呼吸系统结构发育异常是指在胚胎发育过程中，由于特定基因调控失常或外部有害因素暴露导致的呼吸道及其相关器官（如喉、气管、支气管等）形态学上出现的各种先天性缺陷。这类异常可能影响从出生开始的呼吸功能，导致一系列症状和并发症。根据ICD-11分类，此类目包括但不限于一些少见且具有明确特征的呼吸系统结构畸形，但未被归类于已有的具体类别下。
二、医学定义
其他特指的呼吸系统结构发育异常本质上是由于胚胎期间特定基因调控失常或外部有害因素暴露引起的解剖学变异。这些变化可涉及细胞分化障碍、组织形成异常以及整体器官构建失败等方面。病理生理机制复杂，涵盖了分子水平上的转录因子表达异常至宏观层面的器官连接错误等多个维度。
- 直接机制：关键发育阶段中的信号通路中断，比如SHH/SOX2轴失调影响气道树状分支模式。
- 间接机制：母亲孕期吸烟、饮酒或接触有毒物质干扰胎儿正常生长轨迹。
最终结果是产生不同类型的结构性畸形，影响个体一生中的气体交换效率及其他生理功能。
三、病因：病原学机制
-
遗传因素：
- 单基因突变：某些特定基因突变可能导致特定的呼吸系统结构发育异常，例如TBX4/TBX5基因突变与部分心肺综合症相关联。
- 多基因遗传模式：复杂性状多由多个微效基因共同作用所致，这些基因可能影响呼吸系统的发育过程。
-
环境因素：
- 孕期感染（尤其是TORCH综合征）增加子代患病风险。
- 母亲营养不良亦被认为是潜在诱因之一。
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复合因素：
- 遗传易感性结合外界不利条件共同促成疾病发生发展过程。例如，孕妇吸烟、酗酒显著提升后代发病几率。
四、病因：传播途径与高危因素
对于非传染性疾病而言，“传播途径”概念并不适用；但以下几点被认定为提高儿童罹患呼吸系统结构发育异常概率的风险因素：
- 家族史：存在近亲中有类似病症记录者需警惕。
- 母体健康状况：慢性疾病（糖尿病）、年龄极端（过年轻或年老）均属不利因素。
- 不良生活习惯：妊娠期间吸烟、酗酒显著提升后代发病几率。
- 职业暴露：父母从事化工、制药等行业时，接触化学毒物机会增多也可能间接影响胎儿健康。
参考文献：《呼吸道发育异常》(人人文库)、《基因与呼吸系统发育异常》(人人文库)、《儿童先天性呼吸系统疾病分类建议》(搜狐网)、相关领域内权威教科书及最新研究文献。