未特指的呼吸系统结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the respiratory system
编码LA7Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the respiratory system、未特指的呼吸系统结构发育异常
缩写URSDA
别名未特指呼吸系统畸形、未明呼吸系统结构缺陷、未指定呼吸系统构造发育问题
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA8Z63 上呼吸道
XA58F6筛窦XA7PX5鼻咽侧壁XA7WQ4鼻软骨XA6QY3咽旁隙XA21P9鼻咽前壁XA7AE7声门XA2RH5喉XA91G8额窦XA53X2鼻前庭XA7W35咽隐窝XA7S05环状软骨XA7SZ3楔状软骨XA73G2环甲关节XA9AZ1鼻咽XA4DV7会厌前面XA9P89咽后隐窝XA0AF3杓状软骨XA8N50杓状会厌襞喉面XA0NK8喉软骨XA0659鼻咽上壁XA4U67蝶窦XA8D47鼻中隔XA1R64上颌窦XA3523鼻窦XA2383环杓关节XA43C9鼻腔XA8817鼻甲XA4CN5鼻黏膜XA6YH7鼻腔的结缔组织、皮下组织和其他软组织XA4BR4鼻咽后壁XA9ZY9会厌XA1PB3声门上喉部XA2716甲状软骨XA5AS8腺样体XA25B1声门下喉XA8U54会厌后面XA3299声带XA9907杓状会厌襞XA3HQ4鼻弓静脉XA07R2 下呼吸道
XA7L34肺下叶XA9941左肺上静脉XA1B59胸膜脏层XA7SG3颈段气管XA6WT9叶间动脉XA8FY4肺静脉XA2UD3左肺XA1WN5左肺静脉XA5437细支气管XA57M6肺XA41F3右下肺静脉XA41Z3右下叶支气管XA61M6支气管XA1QM3右中叶支气管XA4565肺小舌XA5772肺泡XA4530副右肺静脉XA2AT1小叶间动脉的出球微动脉XA26H1气管XA8TW3左下肺静脉XA3713肺动脉干XA9TC5主支气管XA8JM5下叶，支气管XA7EZ3右肺XA2S57小叶间动脉XA2PV7肺的结缔组织和其他软组织XA9HN5肺上叶XA90M2肺叶XA4U64肺部动脉XA6F58左上叶支气管XA4RN3胸段气管XA8Z62肺实质XA6VA2左肺门XA7RC6胸膜壁层XA37W0上叶，支气管XA86L0右肺静脉XA4JA0隆突XA2XH5左下叶支气管XA0F36肺毛细血管XA8Z30右上叶支气管XA5TT2胸膜XA1SF4肺静脉共同左侧支XA3L52右主支气管XA4646肺血管床XA1K94中叶，支气管XA1N36肺中叶XA5FV2左主支气管XA29Y4右肺门XA05T2右上肺静脉未特指的呼吸系统结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的呼吸系统结构发育异常（Unspecified Respiratory System Structural Developmental Anomalies, LA7Z）是指在胚胎发育过程中，由于遗传因素或环境因素的干扰，导致呼吸道及其相关器官（如鼻、咽、喉、气管、支气管、肺等）在形态学上出现的先天性结构异常。这类异常可能从出生即影响呼吸功能，并伴随与解剖缺陷相关的症状或并发症。“未特指”表明未进一步分类具体异常类型，但其病理特征符合呼吸系统发育异常的总体范畴。
病因学特征
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遗传因素：
- 单基因突变：部分基因突变可直接影响呼吸系统发育。例如，TBX4基因变异与肺泡发育异常相关，FOXF1基因突变与肺泡毛细血管发育不良相关。
- 多基因遗传模式：部分病例可能与多基因协同作用相关，但需排除已知单基因疾病（如囊性纤维化）。
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环境因素：
- 孕期感染：TORCH综合征病原体（如巨细胞病毒、风疹病毒）可破坏胎儿呼吸道形态发生。
- 母体营养缺乏：关键营养素（如维生素A、叶酸）的缺乏可能干扰胚胎期器官形成。
- 致畸物暴露：孕期吸烟、酒精或空气污染物（如多环芳烃）可抑制胎儿气道正常分支。
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复合因素：
- 遗传易感性与环境暴露的交互作用。例如，携带易感基因型的胎儿在孕期缺氧环境下更易出现支气管发育缺陷。
病理机制
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直接机制：
- 发育关键信号通路失调：如SHH（Sonic Hedgehog）与FGF10通路异常导致气管-肺分支障碍。
- 细胞命运决定异常：呼吸上皮细胞分化受阻，引发气管软化或支气管闭锁。
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间接机制：
- 母体环境因素通过胎盘干扰胎儿细胞增殖/凋亡平衡，导致肺泡数量减少或气道狭窄。
- 血管生成异常间接影响支气管树发育（如肺血管畸形伴发支气管发育不全）。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸窘迫：新生儿期表现为发绀、三凹征或呼吸频率异常。
- 感染易感性：因黏液清除障碍或解剖狭窄，易反复发生肺炎或支气管炎。
- 局部功能异常：根据畸形部位可能出现喉喘鸣（喉部异常）、喂养困难（气管食管瘘）或运动耐力下降（肺发育不良）。
参考文献：
- 《呼吸道发育异常》(人人文库)
- 《基因与呼吸系统发育异常》(人人文库)
- 《儿童先天性呼吸系统疾病分类建议》(搜狐网)
- 相关领域内权威教科书及最新研究文献。