其他特指的肾上腺结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the adrenal glands

更新时间：2025-06-18 16:07:53

编码LC8Y

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索引词Structural developmental anomalies of the adrenal glands、其他特指的肾上腺结构发育异常、副肾上腺、多余肾上腺、先天性肾上腺错位、先天性肾上腺异位、肾上腺移位、异位肾上腺、先天性肾上腺囊肿

别名肾上腺发育不良、肾上腺结构变异、先天性肾上腺发育异常、肾上腺形态异常、先天性肾上腺异常、肾上腺解剖异常

其他特指的肾上腺结构发育异常（LC8Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 解剖结构异常证据：
  - 影像学（CT/MRI）明确显示肾上腺异位、分节异常、副肾上腺组织或先天性囊肿（囊壁含肾上腺上皮细胞）。
  - 病理学检查证实异常组织含肾上腺皮质或髓质成分（如手术标本活检）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 激素分泌异常：
  - 血浆皮质醇昼夜节律异常（晨间<138 nmol/L或午夜>50 nmol/L）。
  - 24小时尿游离皮质醇>300 μg/24h（提示皮质醇增多症）。
  - 血浆醛固酮/肾素比值（ARR）>30（坐位）提示原发性醛固酮增多症。
- 基因检测：检出与肾上腺发育相关基因突变（如SF1、DAX1基因），虽非必需但可支持诊断。
阈值标准：
- 确诊：符合必须条件中任意一项。
- 高度疑似：需同时满足以下两项：
  - 典型影像学特征（如肾上腺分节/异位）。
  - 合并激素分泌异常（如ARR>30或尿游离皮质醇>300 μg/24h）。

影像学检查树：

└─肾上腺结构评估
├─超声检查（初筛）
├─CT平扫+增强（金标准，分辨率0.5-1mm）
├─MRI（T1WI/T2WI脂肪抑制序列）
└─核医学检查（如¹³¹I-间碘苄胍显像，用于异位肾上腺定位）
- 判断逻辑：
  - 超声：筛查肾上腺体积增大（正常成人右侧≤6.0cm³，左侧≤8.5cm³）或囊肿（无回声区）。
  - CT/MRI：
  - 异位肾上腺：多位于肾周脂肪囊、腹膜后或性腺旁，呈结节状强化。
  - 分节异常：腺体分叶≥3个独立单元，皮质-髓质分界模糊。
  - 核医学显像：异位肾上腺组织摄取¹³¹I-MIBG提示功能性髓质成分。
内分泌功能评估树：

└─激素检测
├─皮质醇系统（ACTH、血皮质醇昼夜节律、24h尿游离皮质醇）
├─肾素-醛固酮系统（立位/卧位ARR）
└─性激素谱（DHEA-S、睾酮、雌二醇）
- 判断逻辑：
  - ACTH兴奋试验阴性（皮质醇增幅<250 nmol/L）：提示原发性肾上腺功能异常。
  - ARR>30：需排除药物干扰（如利尿剂）后考虑醛固酮自主分泌。

皮质醇相关指标：
- 晨间血皮质醇<138 nmol/L：提示肾上腺皮质功能减退，需排查Addison病。
- 24h尿游离皮质醇>300 μg/24h：提示库欣综合征，需进一步定位诊断。
肾素-醛固酮系统：
- 醛固酮（立位）>15 ng/dL且肾素活性<1.0 ng/mL/h：高度提示原发性醛固酮增多症。
性激素谱：
- DHEA-S>正常值2倍：提示肾上腺源性雄激素过多，需排查肾上腺肿瘤。
电解质：
- 血钾<3.5 mmol/L伴代谢性碱中毒：提示醛固酮过量分泌。

参考文献：