其他特指的7号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 7
编码LD44.7Y
关键词
索引词Deletions of chromosome 7、其他特指的7号染色体缺失
其他特指的7号染色体缺失(LD44.7Y)核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
-
智力障碍与发育迟缓:
- 轻至中度智力低下(70%-80%),语言能力相对保留但非语言推理能力较差(Williams综合征典型表现)。
- 运动发育迟缓(如行走延迟)(常见,具体数据未明确)。
-
生长迟缓:
- 产前及出生后生长受限(70%患儿身高和体重低于第10百分位)。
- 肌肉松弛或肌张力异常(30%-40%)。
非典型症状
- 听觉过敏:
- 对特定声音过度敏感(儿童早期发生率约50%)。
- 喂养困难与胃肠道症状:
- 婴儿期喂养困难、胃食管反流、便秘(15%-25%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
-
面部特征异常:
- 宽鼻梁、厚唇、小下颌(“精灵样”面容)(90%以上Williams综合征病例)。
- 星状虹膜(50%-60%)。
-
心血管畸形:
- 主动脉瓣狭窄(45%)、肺动脉狭窄(37%)或复合型心脏畸形(总发生率82%)。
-
骨骼异常:
- 手指短小、关节松弛(常见,具体数据未明确)。
- 脊柱侧弯(10%-15%)。
非典型体征
- 泌尿系统异常:
- 肾脏结构畸形(如肾发育不良)(18%)。
- 内分泌异常:
- 婴儿期高钙血症(5%-10%)。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测:
- FISH或微阵列分析:7号染色体特定区域缺失(如7q11.23缺失检出率>95%)。
- 影像学表现:
- 超声心动图:心脏结构畸形(如主动脉狭窄检出率45%)。
- 骨骼X线:骨龄延迟、长骨缩短(常见于生长迟缓患儿)。
发生率与临床异质性
- Williams综合征(7q11.23缺失)发病率约为1/7,500至1/20,000。
- 其他缺失区域(如7p缺失、7q远端缺失)临床表现差异较大,可能与缺失片段大小及基因组合相关(如7q36缺失与前脑无裂畸形相关)。
参考文献:
- 7号染色体缺失相关遗传疾病的基因突变与表型分析(京东医学文献,2022)。
注:临床表现需结合具体缺失区域及基因功能分析,部分非典型症状可能与相邻基因缺失相关。