其他特指的先天性三尖瓣异常Other specified Congenital anomaly of tricuspid valve
编码LA87.0Y
关键词
索引词Congenital anomaly of tricuspid valve、其他特指的先天性三尖瓣异常、三尖瓣环发育不良、三尖瓣环发育不全、三尖瓣骑跨、三尖瓣叶缺失、三尖瓣口无功能、三尖瓣缺如、三尖瓣畸形、真性三尖瓣叶裂、三尖瓣裂缺
缩写TA、Ebstein畸形、DORV、DCRV
别名先天性三尖瓣异常、特指的先天性三尖瓣异常、三尖瓣发育不良、三尖瓣闭锁不全、三尖瓣狭窄、三尖瓣埃布斯坦畸形
其他特指的先天性三尖瓣异常（LA87.0Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 超声心动图直接显示三尖瓣结构异常：通过二维/三维超声明确观察到以下至少一种解剖畸形：
- 三尖瓣环发育不良（瓣环直径＜正常值2个标准差）
- 三尖瓣骑跨（瓣叶附着点跨越室间隔）
- 三尖瓣叶部分或完全缺失
- 真性三尖瓣叶裂（瓣叶裂隙＞3mm）
- 三尖瓣口无功能（瓣膜活动度＜2mm）
- 必须条件（核心诊断依据）：
- 先天性起源：病变在出生时即存在，排除获得性瓣膜病（如风湿性心脏病）
- 血流动力学异常证据（满足至少1项）：
- 中重度三尖瓣反流（反流面积＞5cm²）
- 跨瓣压差≥8 mmHg（提示狭窄）
- 右心系统结构改变：右心房扩大（直径＞40mm）或右心室肥厚（室壁厚＞5mm）
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 典型临床表现（至少2项）：
- 活动后气促（NYHA分级≥II级）
- 发绀（SpO₂＜90%，活动后加重）
- 颈静脉怒张（JVP＞8cmH₂O）
- 心电图异常（至少1项）：
- 右心房肥大（P波振幅≥2.5mm）
- 右束支传导阻滞（QRS≥120ms）
- 合并畸形：房间隔缺损/肺动脉狭窄等（增强诊断特异性）
- 阈值标准：
- 符合"金标准"即可确诊
- 若无金标准证据，需同时满足：
- 全部必须条件
- ≥2项支持条件
二、辅助检查
- 检查项目树：
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[无创检查] A --> C[有创检查] B --> B1[超声心动图] B1 --> B11[经胸超声-TTE] B1 --> B12[经食道超声-TEE] B --> B2[心脏MRI] B --> B3[心电图] B --> B4[X线胸片] C --> C1[心导管检查] C --> C2[心血管造影] - 判断逻辑：
- 超声心动图（首选）：
- TTE初筛：评估瓣膜形态、活动度、反流/狭窄程度
- TEE补充：当TTE显示不清时（尤其肥胖患者）
- 阳性标准：瓣叶增厚＞3mm/活动受限/对合不良
- 心脏MRI：
- 量化右心室容积（EDV＞120ml/m²为异常）
- 评估心肌纤维化（晚期钆增强阳性）
- 心导管检查：
- 适应证：术前评估肺动脉压力（mPAP＞25mmHg需干预）
- 诊断价值：直接测量跨瓣压差（金标准补充）
- 影像学关联：
- 超声异常 + MRI右心扩大 → 确诊
- 心电图右房肥大 + 胸片"烧瓶心" → 支持诊断
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| BNP | ＜100 pg/mL | ＞400 pg/mL：提示右心衰竭 | 强化利尿治疗，评估手术指征 |
| 动脉血气 | PaO₂＞80 mmHg | PaO₂＜60 mmHg：右向左分流导致低氧血症 | 氧疗，纠治分流 |
| 血常规 | HGB 110-150 g/L | HGB＞170 g/L：慢性缺氧代偿性红细胞增多 | 监测血液黏度，预防血栓 |
| 肝功能 | ALT＜40 U/L | ALT/AST升高：肝淤血损伤 | 改善右心功能，保肝治疗 |
| D-二聚体 | ＜0.5 mg/L | 持续升高：右心衰竭继发血栓风险 | 抗凝治疗（INR 2.0-3.0） |
四、总结
- 确诊核心依赖超声直接显示瓣膜结构畸形，心脏MRI提供补充量化数据
- 检查策略：首选TTE→疑似病例追加TEE/MRI→手术前完成心导管评估
- 实验室重点：BNP监测心衰进展，血气分析预警低氧危象
- 注意：约25%合并遗传综合征（如唐氏症），需基因检测
参考文献：
- 《先天性心脏病诊断规范》（中华医学会心血管病学分会，2023）
- ESC指南：Grown-Up Congenital Heart Disease Management（2020）
- ICD-11官方编码手册（WHO，2023版）
