三尖瓣发育不良Dysplasia of tricuspid valve

关键词

三尖瓣发育不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

三尖瓣发育不良是一种先天性心血管畸形，表现为三尖瓣结构和功能异常。该病通常涉及三尖瓣小叶增厚、活动受限以及瓣膜装置（如腱索、乳头肌）发育异常，导致右心房和右心室之间的血流动力学紊乱。三尖瓣是心脏中四个瓣膜之一，负责确保血液从右心房单向流入右心室。当三尖瓣发育不良时，可能导致不同程度的关闭不全或狭窄，从而影响右心系统功能。

病因学特征

1. 遗传因素：
   • 部分病例与基因突变或染色体异常（如18-三体综合征）相关，家族性聚集现象提示潜在的遗传易感性。
2. 母体因素：
   • 孕期感染（如风疹病毒）、致畸药物（如抗癫痫药物）或环境毒素暴露可能干扰胎儿心脏发育。
3. 胚胎发育异常：
   • 胚胎期心脏瓣膜形成过程中，内皮垫分化或瓣膜组织重塑异常是主要机制，可能与特定信号通路（如Notch通路）失调有关。
4. 其他潜在风险因素：
   • 高龄产妇、妊娠期糖尿病或高血压等母体基础疾病可能间接增加胎儿心脏发育异常的风险。

病理机制

1. 解剖结构改变：
   • 病理特征包括三尖瓣小叶增厚、短小或融合，腱索短缩或缺失，瓣环扩张，导致瓣叶对合不良。
2. 血流动力学变化：
   • 三尖瓣关闭不全时，右心室收缩期血液反流至右心房，引起右心房扩大和体循环淤血；狭窄时则导致右心室充盈受阻，长期可进展为右心室肥厚及衰竭。
3. 电生理影响：
   • 右心房扩张可能诱发房性心律失常（如房颤），而右心室压力负荷过重可合并右束支传导阻滞。

临床表现

1. 症状特征：
   • 轻症患者可无症状，中重度病例表现为活动后气促、乏力、下肢水肿；若合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，可能出现中央性紫绀（右向左分流时）。
   • 典型体征包括颈静脉搏动增强、肝颈静脉回流征阳性、胸骨左缘收缩期吹风样杂音（关闭不全）或舒张期隆隆样杂音（狭窄）。

参考文献：上述信息综合自多个医学资源，包括但不限于、及等。请注意，这些资料仅用于教育目的，具体诊断和治疗请咨询专业医生。