2型神经纤维瘤病Neurofibromatosis type 2

关键词

2型神经纤维瘤病（NF2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 听力损失

   • 单侧或双侧进行性听力下降：这是最常见的症状，通常在发病时是单侧的，可能伴有或之前伴有耳鸣。随着病情进展，听力损失可能会逐渐累及双侧。（高，70%-90%）
   • 耳鸣：患者常诉有持续性或间歇性的耳鸣，声音可以是嗡嗡声、铃声或其他类型的噪音。（中，50%-70%）

2. 平衡障碍

   • 头晕或不平衡：由于前庭神经鞘瘤的存在，患者可能会出现头晕或不平衡的症状，尤其是在头部位置改变时。（中，40%-60%）
   • 眩晕：真正的眩晕（即旋转感）较为罕见，但部分患者可能会经历短暂的眩晕发作。（低，10%-20%）

3. 其他神经功能障碍

   • 面部麻痹：由于肿瘤压迫面神经，可能导致面部肌肉无力或麻痹，表现为一侧面部表情肌无力。（低，10%-20%）
   • 头痛：部分患者可能会出现头痛，特别是当肿瘤增大并压迫周围结构时。（中，30%-50%）
   • 视力问题：视神经脑膜瘤可能导致视野缺损或其他视觉异常。（低，10%-20%）
   • 脊髓压迫症状：脊髓或神经根的肿瘤可能导致肢体无力、麻木或感觉异常。（低，10%-20%）

其他可能症状

1. 全身伴随症状
   • 发热：少数患者可能因感染或其他并发症出现发热。（低，<10%）
   • 皮疹：皮肤病变如牛奶咖啡斑在NF2中较为少见，但在某些情况下可能出现。（低，<10%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 前庭神经鞘瘤

   • 双侧前庭神经鞘瘤：影像学检查（如MRI）可见双侧内听道内或颅内的肿瘤，常见于NF2患者。（高，80%-90%）
   • 单侧前庭神经鞘瘤伴其他部位肿瘤：部分患者可能仅有一侧前庭神经鞘瘤，但伴有其他部位的神经鞘瘤或脑膜瘤。（中，20%-40%）

2. 脑膜瘤

   • 颅内和椎管内脑膜瘤：影像学检查可见多发性脑膜瘤，尤其是颅底和脊柱硬脑膜外层。（中，40%-60%）
   • 视神经脑膜瘤：视神经周围的脑膜瘤可能导致视神经受压，引起视野缺损。（低，10%-20%）

3. 其他神经系统肿瘤

   • 脊髓或神经根神经鞘瘤：脊髓或神经根的神经鞘瘤可能导致脊髓受压，引起肢体无力或感觉异常。（低，10%-20%）
   • 胶质瘤：低级别的中枢神经系统肿瘤，如室管膜瘤，也可能出现在NF2患者中。（低，<10%）

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症

   • 眼部炎症：少数患者可能出现眼部炎症，如房水闪辉或炎性细胞浸润。（低，<10%）

2. 视神经受累

   • 视神经萎缩：视神经长期受压可能导致视盘苍白或萎缩。（低，<10%）

3. 并发症相关体征

   • 继发性青光眼：长期炎症或肿瘤压迫可能导致眼压升高。（低，<10%）
   • 视网膜脱离：严重情况下，肿瘤或炎症可能导致视网膜脱离。（低，<10%）

实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • MRI检查：是诊断NF2的主要手段，能够清晰显示前庭神经鞘瘤、脑膜瘤及其他神经系统肿瘤的位置和大小。（高，90%-95%）
   • CT扫描：在某些情况下，CT扫描也可用于辅助诊断，尤其是对于钙化或骨质变化的评估。（中，40%-60%）

2. 基因检测

   • NF2基因突变检测：通过分子生物学方法检测NF2基因突变，有助于确诊NF2。（高，80%-90%）

3. 电生理检查

   • 听觉诱发电位（BAEP）：可用于评估听力损失的程度和定位。（中，50%-70%）

4. 眼科检查

   • 视野检查：评估视神经受累情况，发现视野缺损。（中，40%-60%）
   • 眼底镜检查：观察视神经萎缩等眼部病变。（低，10%-20%）

注：临床表现因个体差异而异，上述数据为一般统计结果。具体患者的症状和体征可能有所不同，需结合临床实际情况进行综合评估。