以小眼为主要特征的综合征Syndromes with microphthalmia as a major feature
编码LD21.0
关键词
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缩写小眼综合征、Microphthalmia-Syndrome
别名小眼病、微小眼球症、先天性小眼球、小眼球症
以小眼为主要特征的综合征（LD21.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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视力下降：
- 由于眼球发育不良，患者常出现不同程度的视力下降（高：70%-90%）。双眼或单眼受累。
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视物模糊：
- 患者可能会感到视物不清晰，尤其是在光线较暗或调节需求增加时（高：60%-80%）。
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眼部不适：
- 眼睛容易疲劳、干涩、异物感，且可能因角膜暴露或睑裂闭合不全导致反射性流泪（中：40%-60%）。
其他可能症状
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头痛和眼部疼痛：
- 由于眼部结构异常或继发性青光眼，部分患者可能出现头痛或眼部疼痛（低：10%-30%）。
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全身伴随症状：
- 在某些遗传综合征中，患者可能伴有其他系统异常，如听力损失、智力障碍等（低：5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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小眼：
- 眼球前后径明显小于正常（轴长≤21 mm），常伴眼睑发育异常（高：80%-90%）。
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上睑下垂：
- 提上睑肌功能减弱导致上眼睑下垂（高：70%-80%）。
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内眦赘皮：
- 内眼角处皮肤皱褶异常，可能为逆向型内眦赘皮（高：60%-70%）。
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内眦间距增宽：
- 内眦间距超过瞳孔间距的1/3（高：70%-80%）。
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眼部结构异常：
- 可能合并虹膜/脉络膜缺损、先天性白内障、角膜混浊等（中：40%-60%）。
非典型体征
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斜视：
- 部分患者因眼外肌发育异常或屈光参差出现斜视（中：30%-50%）。
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弱视：
- 形觉剥夺性或屈光参差性弱视（低：20%-40%）。
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面部畸形：
- 可伴发鼻梁低平、耳廓畸形等颅面部发育异常（低：10%-30%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 可能检出与眼发育相关的基因突变（如SOX2、OTX2、PAX6等），总体检出率约30%-50%。
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染色体分析：
- 部分病例存在染色体异常（如13三体、18三体），检出率约5%-15%。
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超声检查：
- 可定量评估眼球轴长，明确小眼严重程度（异常率：约80%-90%）。
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CT/MRI：
- 显示眼眶容积减少、视神经发育不良等结构异常（异常率：约70%-80%）。
参考文献
- 《眼科学》
- 《遗传学原理》
- 《眼科常见综合征》
- 《小儿眼科学》（强调先天性眼发育异常章节）
以上信息基于现有文献和临床研究，具体表现因个体差异而异。如有疑问，请咨询专业医生。