喉气管食管裂Laryngotracheooesophageal cleft

关键词

喉气管食管裂 (Laryngo-tracheo-oesophageal cleft, LTEC) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 内窥镜检查阳性：
     • 通过直接喉镜或纤维喉镜检查，发现喉部后壁存在裂隙，并且裂隙延伸至气管。
     • 内窥镜检查是目前确诊LTEC的最可靠方法。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：

     • 新生儿在喂养时出现明显的呼吸困难（70%-90%）。
     • 喂养或吞咽时出现喘息声（60%-80%）。
     • 声音嘶哑（40%-60%）。
     • 喂养时频繁出现呛咳和误吸现象（70%-90%）。
     • 吞咽困难，尤其是在进食固体食物时更为明显（40%-60%）。
     • 由于缺氧引起的皮肤和黏膜发绀（10%-30%）。
     • 新生儿哭声微弱或不正常（30%-50%）。

   • 影像学检查：

     • X线检查：显示食管和气管之间的异常通道（70%-90%）。
     • 食管造影：可以显示食管和气管之间的异常连接（70%-90%）。
     • CT扫描：能够更详细地显示裂隙的位置和范围，有助于术前评估（40%-60%）。
     • MRI检查：提供更详细的软组织图像，有助于评估裂隙的具体情况（10%-30%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的内窥镜检查阳性即可确诊。
   • 若无内窥镜检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少三项）。
     • 影像学检查（如X线或食管造影）阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 判断逻辑：初步筛查工具，用于观察食管和气管之间的异常通道。如果怀疑LTEC，进一步进行内窥镜检查。
   • CT扫描：
     • 判断逻辑：提供详细的解剖结构信息，有助于评估裂隙的位置和范围，为手术治疗提供依据。
   • MRI检查：
     • 判断逻辑：对于软组织的分辨率较高，有助于评估裂隙的具体情况，特别是对于复杂的病例。
   • 食管造影：
     • 判断逻辑：通过口服对比剂，显示食管和气管之间的异常连接，是确诊的重要手段之一。

2. 内窥镜检查：

   • 直接喉镜/纤维喉镜：
     • 判断逻辑：直接观察到裂隙的具体位置和程度，是确诊的金标准。适用于所有疑似病例，尤其是新生儿和婴儿。

3. 临床鉴别检查：

   • 吞咽功能评估：
     • 判断逻辑：通过视频透视吞咽研究（VFSS）或纤维内镜吞咽研究（FEES）评估患者的吞咽功能，明确是否存在误吸。
   • 肺功能测试：
     • 判断逻辑：评估患者的肺功能，了解反复呼吸道感染的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数升高：提示存在感染或炎症反应。
   • 红细胞计数降低：可能提示贫血，常见于反复呼吸道感染导致的慢性疾病状态。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示急性炎症或感染。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标综合判断。

3. 血液气体分析：

   • 低氧血症：动脉血氧分压（PaO2）降低，提示呼吸功能受损。
   • 高碳酸血症：动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高，提示通气功能障碍。

4. 营养状况评估：

   • 血清白蛋白水平降低：提示营养不良，常见于长期喂养困难的患者。
   • 电解质紊乱：如低钾、低钠等，提示代谢异常。

5. 病原学检查：

   • 痰培养：如果存在反复呼吸道感染，痰培养可以确定病原体类型，指导抗生素治疗。

四、总结

• 确诊核心依赖于内窥镜检查阳性结果，结合典型的临床症状和影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI、食管造影）和内窥镜检查为主，帮助评估裂隙的位置和范围，为手术治疗提供依据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联炎症标志物、血气分析和营养状况评估，以全面评估患者的病情和预后。

权威依据：美国耳鼻咽喉头颈外科学会（AAO-HNS）指南、欧洲儿科胃肠病学会（ESPGHAN）指南。