眼距过窄Hypotelorism
编码LB71.0
关键词
索引词Hypotelorism、眼距过窄、眶距过窄
别名两眼间距过窄、双眼间距过小
眼距过窄（LB71.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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面部外观异常：
- 患者或其家属可能首先注意到两眼之间的距离明显小于正常值。这种外观上的差异可能导致患者在社交和心理上产生困扰（常见，具体数据缺乏）。
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伴随症状：
- 眼距过窄可能伴有其他颅面畸形，如小头症、鼻梁塌陷、唇裂腭裂等（发生率因病因不同而异，具体数据缺乏）。
- 在合并全前脑畸形等严重畸形时，可能出现视力问题或眼球运动障碍（罕见，具体数据缺乏）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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眼眶间距缩短：
- 通过内眦距（intercanthal distance, ICD）测量可明确两眼内侧角间距显著低于年龄和种族匹配的正常值（需结合临床标准判断，具体数据缺乏）。
- 正常内眦距约为30-35mm（成人），儿童参考年龄相关生长曲线。
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中线结构发育不良：
- 额骨、鼻骨以及筛骨发育异常，导致眼眶内侧壁间距缩短（具体发生率数据缺乏）。
- 鼻梁塌陷，鼻根部低平（具体发生率数据缺乏）。
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伴随的颅面畸形：
- 小头症（发生率因病因不同而异）。
- 唇裂或腭裂（多见于综合征型病例）。
- 内眦赘皮（可能合并存在）。
非典型体征
- 神经系统功能障碍：
- 当合并全前脑畸形时，可能出现智力障碍、癫痫发作等症状（仅见于严重综合征型病例）。
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- 头部CT或MRI：显示额骨、筛骨及鼻骨发育异常，眼眶内侧壁间距缩短（异常率因病因不同而异）。
- 三维重建：有助于评估颅面部骨骼的整体形态。
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基因检测：
- 在综合征型病例中可能检测到相关基因变异（如SIX3、SHH等与前脑发育相关基因，阳性率取决于具体疾病类型）。
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眼科检查：
- 可能发现斜视、眼球震颤等伴随异常（发生率因合并畸形不同而异）。
参考文献
- 张振康.《实用眼科学》第三版. 人民卫生出版社, 2018.
- Smith DW. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Elsevier, 2005.
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