其他特指的面骨结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of facial bones

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的面骨结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的面骨结构发育异常（LB71.Y）是指在面部骨骼中出现的各种特定的、非典型或罕见的结构发育异常。这些异常可能包括颧骨缺如或发育不全、面中部后缩畸形或发育不全、先天性面部骨骼不对称等。这些情况通常不属于常见的面骨结构发育异常，但同样会导致面部形态和功能上的显著变化。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 许多特指的面骨结构发育异常由基因突变引起，这些突变可能是新发的或家族遗传的。例如，某些综合征如Treacher Collins综合征、Nager综合征等，常伴有特定的面部骨骼发育异常。
   • 遗传条件可能导致特定骨骼发育过程中的信号通路缺陷，从而干扰正常的成骨作用或软骨形成过程。

2. 环境因素：

   • 在胚胎期暴露于有害物质中（比如酒精、烟草烟雾、某些药物以及重金属），可以干扰面部结构的正常发育。
   • 孕妇营养状况不佳也可能间接影响胎儿面部骨骼的发展，特别是当缺乏促进骨骼健康生长的关键营养素时，如维生素D和钙质。

3. 其他潜在机制：

   • 除了上述两大类别外，病毒感染（如风疹病毒）或其他类型的感染，在敏感时期内对胎儿的影响也能导致面骨发育障碍。
   • 有时，尽管进行了详尽检查也无法明确具体原因，则这类情况被归类为特发性面骨结构发育不良。

病理机制

1. 骨骼形成与重塑失衡：

   • 正常情况下，从胚胎早期开始，面部骨骼通过复杂的细胞活动进行构建，其中包括但不限于软骨内化骨与膜内化骨两种方式。如果这一过程中任何一个环节出现异常，都将导致最终形成的面部结构偏离预期。
   • 特指的面骨结构发育异常往往伴随着相关软组织的变化，比如肌肉、皮肤乃至神经分布模式的改变，这进一步加剧了外观上的畸形表现。

2. 颅面连接点缺陷：

   • 在面部发育过程中，不同骨骼之间需要精确地对接以保证整体功能性和美观性。任何一处接合点出现问题，都可能造成连锁反应，影响到整个面部框架的稳定性和协调性。
   • 某些条件下，这种连接失败会导致严重的功能障碍，例如呼吸困难、吞咽困难以及言语清晰度下降等问题。

临床表现

1. 形态学特征：

   • 可观察到明显的面部不对称或者比例失调现象，比如颧弓低平、面中部后缩、上下颌关系不匹配等。
   • 伴随症状通常还包括牙齿排列紊乱、咬合不良以及耳鼻喉部位的功能受限。

2. 功能影响：

   • 由于面部结构复杂且高度集成，因此面骨结构发育异常往往不仅限于外观上的变化，还会对患者的日常功能产生深远影响。例如，严重者可能会遇到进食、说话甚至视觉方面的问题。
   • 心理社会层面的影响也不容忽视，患者可能因外观差异而遭受歧视或自我形象困扰，这对他们的心理健康构成挑战。

参考文献：依据ICD-11官方资料及相关专业医学文献整理而成。对于深入理解特定类型面骨结构发育异常的具体病因及病理机制，请参阅《Fields Virology》等权威著作以及最新的流行病学监测报告。