未特指的面骨结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of facial bones
编码LB71.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of facial bones、未特指的面骨结构发育异常、面骨结构发育异常
缩写未特指面骨发育异常、未特指面骨结构异常
别名未特指面骨发育不良、未特指面部骨骼发育不良、未特指面骨结构发育不良、未特指面部骨骼结构发育不良、未特指面骨结构发育障碍、未特指面部骨骼结构发育障碍、Unspecified-Craniofacial-Dysostosis、Unspecified-Facial-Bone-Developmental-Abnormality
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
面骨
XA8JR9下颌联合XA6UV6下鼻甲XA0NC8下颌骨XA5969下颌支XA5CQ0舌骨XA7919下颌骨颈下突XA3B77下颌骨牙槽缘XA0M61下颌角XA8E16鼻骨XA51B7下颌骨XA8N32颧骨XA7VK5上颌骨XA14T2犁骨XA24B3下颌骨冠突XA88P5未特指的颌XA9GZ6泪骨XA4319腭骨XA98M7下颌骨髁突未特指的面骨结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的面骨结构发育异常（Unspecified Craniofacial Dysostosis）是指在胚胎期，颅面骨骼未能按照正常模式发展，且无法归类于特定综合征的发育障碍。这类异常主要累及颅面部骨性结构，包括眼眶、颧骨、上颌骨和下颌骨等关键区域，导致形态学异常。根据ICD-11分类，它属于骨骼结构发育异常的子类目，编码为LB71.Z。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与基因突变相关，这些突变可能影响颅面发育的关键信号通路（如FGFR通路）。某些综合征（如Crouzon综合征）具有典型颅面特征，但未满足特定诊断标准时归入此类。
- 遗传缺陷可能干扰颅神经嵴细胞的迁移分化，导致成骨过程异常。
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环境因素：
- 胚胎期暴露于致畸物（如抗癫痫药物、酒精、有机溶剂）可能破坏颅面形态发生。
- 孕期营养失衡（如叶酸缺乏）可能通过影响上皮-间充质转化过程间接导致发育异常。
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其他机制：
- 早期宫内感染（如TORCH感染）可能干扰颅面原基的形成。
- 约30%病例经全面检查仍无法确定病因，归为特发性发育异常。
病理机制
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骨化过程异常：
- 颅面骨骼主要通过膜内成骨发育，此过程中成骨细胞分化受阻或基质矿化异常可导致骨缝早闭、骨板厚度异常等改变。
- 常伴随血管生成异常，影响骨组织血供及代谢重塑。
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颅面复合体发育失调：
- 颅颌部多个骨化中心的时序性激活异常，导致骨缝融合模式改变（如冠状缝异常闭合）。
- 继发效应包括颅内压增高、鼻咽腔狭窄等，需与单纯性颅缝早闭鉴别。
临床表现
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形态学特征：
- 典型表现包括眶距异常（眶距过宽/狭窄）、颧骨发育不全、鼻梁塌陷及颌骨关系紊乱（Ⅲ类错颌畸形）。
- 伴发体征可能涉及颅骨外形异常（短头畸形）、牙槽突发育不足及外耳道闭锁。
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功能损害：
- 上呼吸道梗阻（50%病例出现睡眠呼吸暂停）、视神经压迫（15%伴视力障碍）及中耳功能异常为常见并发症。
- 重度畸形可影响语言发育（构音障碍）和社交功能，需多学科联合干预。
参考文献：依据ICD-11官方资料及相关胚胎发育学文献整理。具体分子机制可参考《Developmental Biology》颅面发育章节及《American Journal of Medical Genetics》相关病例研究。