遗传性出血性毛细血管扩张症Hereditary haemorrhagic telangiectasia

关键词

遗传性出血性毛细血管扩张症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 鼻出血：
   • 常见于儿童期，随年龄增长而加重。患者常经历频繁的、难以控制的鼻衄，有时需要医疗干预止血。（高：70%-90%）
2. 皮肤及黏膜血管扩张：
   • 患者皮肤及黏膜出现直径1~3mm的鲜红色或紫红色的血管扩张，呈针尖状、团块状或血管瘤状，用力按压后颜色常变浅或暂时消退。常见于手、足、颜面、唇、口鼻腔以及消化道等部位。（高：70%-90%）
3. 消化道出血：
   • 成年患者可能出现胃肠道出血，表现为黑便、呕血等症状，严重时可导致贫血。（中：30%-50%）

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 部分患者可能伴有发热、乏力、头晕等全身症状，尤其是慢性失血导致贫血时。（低：10%-30%）
2. 月经量过多：
   • 女性患者可能出现月经过多，导致贫血。（中：30%-50%）
3. 其他部位出血：
   • 少数患者可能出现牙龈出血、血尿等症状。（低：10%-30%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤及黏膜血管扩张：
   • 体检可见皮肤及黏膜上出现典型的毛细血管扩张，呈鲜红色或紫红色，用力按压后颜色常变浅或暂时消退。（高：70%-90%）
2. 贫血表现：
   • 长期慢性失血可导致缺铁性贫血，体检可见面色苍白、口唇苍白、心率增快等。（中：40%-60%）
3. 内脏器官受累：
   • 内脏器官如肺、脑、肝等可能因动静脉畸形而受累，体检时应注意相关体征，如肺部听诊异常、神经系统检查异常等。（中：30%-50%）

非典型体征

1. 颅内出血：
   • 少数患者可能出现颅内出血，表现为头痛、意识障碍等症状。（低：10%-20%）
2. 关节肿痛：
   • 个别患者可能出现关节肿痛，但较为罕见。（罕见：5%-10%）

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：
   • 贫血指标：长期慢性失血可导致贫血，血红蛋白水平降低，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）下降。（阳性率：约80%-90%）
2. 影像学检查：
   • 内镜检查：胃肠道内镜检查可发现消化道内的血管扩张和出血点。（阳性率：约60%-80%）
   • CT/MRI：用于评估内脏器官（如肺、脑、肝）的动静脉畸形，有助于诊断和评估病变范围。（阳性率：约50%-70%）
3. 基因检测：
   • ENG、ACVRL1/ALK1、SMAD4突变：通过基因测序技术检测这些基因的突变，ENG和ACVRL1突变占约80%-90%，SMAD4突变占约1%-2%。（阳性率：约80%-90%）

注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所不同。对于疑似病例，应结合详细的病史、体格检查和辅助检查进行综合诊断。