遗传性出血性毛细血管扩张症Hereditary haemorrhagic telangiectasia
编码LA90.00
关键词
索引词Hereditary haemorrhagic telangiectasia、遗传性出血性毛细血管扩张症、HHT[遗传性出血性毛细血管扩张症]、奥斯勒出血性毛细血管扩张综合征、Rendu-Osler-Weber病、奥斯勒-韦伯-朗迪病
同义词Osler-Weber-Rendu disease、Rendu-Osler-Weber disease、HHT - [hereditary haemorrhagic telangiectasia]、Osler haemorrhagic telangiectasia syndrome
缩写HHT
别名奥斯勒出血性毛细血管扩张症、奥斯勒综合症、遗传性出血性毛细血管扩张病、HHT-遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 通过基因测序技术检出ENG、ACVRL1/ALK1或SMAD4基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 鼻出血：频繁且难以控制的鼻衄，常见于儿童期，随年龄增长而加重。
- 皮肤及黏膜血管扩张：出现直径1~3mm的鲜红色或紫红色的血管扩张，常见于手、足、颜面、唇、口鼻腔以及消化道等部位。
- 消化道出血：表现为黑便、呕血等症状，严重时可导致贫血。
- 家族史：
- 一级亲属中有HHT患者，或家族中有多个成员表现出类似症状。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需满足以下三项中的至少两项：
- 反复鼻出血
- 皮肤及黏膜血管扩张
- 内脏器官动静脉畸形（如肺、脑、肝）
二、辅助检查
- 影像学检查：
- CT/MRI：
- 异常意义：评估内脏器官（如肺、脑、肝）的动静脉畸形，有助于诊断和评估病变范围。发现动静脉畸形支持HHT的诊断。
- 内镜检查：
- 异常意义：胃肠道内镜检查可发现消化道内的血管扩张和出血点，支持消化道出血的症状。
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏功能和肺动脉高压，尤其是怀疑有心脏受累时。
- 临床鉴别检查：
- 血液学检查：
- 异常意义：长期慢性失血可导致贫血，血红蛋白水平降低，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）下降。
- 凝血功能检查：
- 异常意义：排除其他出血性疾病，如血小板减少症或凝血因子缺乏。
- 基因检测：
- 基因测序：
- 判断逻辑：通过基因测序技术检测ENG、ACVRL1/ALK1或SMAD4基因突变，确诊HHT并进行家族成员筛查。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- ENG、ACVRL1/ALK1、SMAD4突变：
- 异常意义：检出这些基因突变直接确诊HHT，并有助于家族成员的早期筛查和预防。
- 血液学检查：
- 贫血指标：
- 血红蛋白（Hb）：低于正常范围（男性<130 g/L，女性<120 g/L），提示慢性失血。
- 平均红细胞体积（MCV）：通常降低（<80 fL），提示缺铁性贫血。
- 平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）：通常降低（<320 g/L），进一步支持缺铁性贫血。
- 凝血功能检查：
- 血小板计数：正常范围内（150-400 × 10^9/L），排除血小板减少症。
- 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：正常范围内，排除凝血因子缺乏。
- 内镜检查：
- 胃肠道内镜：
- 异常意义：发现消化道内的血管扩张和出血点，支持消化道出血的症状。
- 支气管镜检查：
- 异常意义：发现呼吸道内的血管扩张和出血点，支持呼吸系统受累。
- 影像学检查：
- CT/MRI：
- 异常意义：发现内脏器官（如肺、脑、肝）的动静脉畸形，支持HHT的诊断。
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏功能和肺动脉高压，支持心血管系统的受累。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测（ENG、ACVRL1/ALK1或SMAD4基因突变），结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（CT/MRI、内镜）和血液学检查为主，用于评估病变范围和排除其他出血性疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和临床表现，进行全面诊断。
权威依据：《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》、临床医学指南及相关综述文章。
