右室双出口伴主动脉下或靠近两大动脉室间隔缺损，不伴肺动脉狭窄，室间隔缺损型Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis, ventricular septal defect type

关键词

右室双出口伴主动脉下或靠近两大动脉室间隔缺损，不伴肺动脉狭窄，室间隔缺损型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

右室双出口伴主动脉下或靠近两大动脉室间隔缺损，不伴肺动脉狭窄（室间隔缺损型）是一种罕见且复杂的先天性心血管畸形。在这种异常中，主动脉和肺动脉完全起源于右心室。左心室的氧合血液通过一个位于主动脉瓣下方或靠近两大动脉的室间隔缺损进入右心室，与右心室的非氧合血液混合后进入体循环。由于不存在肺动脉狭窄，肺血流量显著增加，其血流动力学特征与大型室间隔缺损合并肺动脉高压高度相似。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 该病源于胚胎期圆锥动脉干分隔异常及心室-大动脉连接障碍。具体表现为圆锥隔偏移失败，导致主动脉和肺动脉未能正常与左心室连接，而是共同起源于右心室。
   • 心内膜垫发育异常可能参与部分病例的发病机制。环境因素如妊娠早期母体接触致畸物质（如酒精、某些药物）也可能增加风险。

2. 遗传背景：

   • 多基因遗传或染色体异常可能与该病相关，如22q11.2微缺失综合征（DiGeorge综合征）患者中先天性心脏病发病率显著升高。
   • 家族性聚集现象罕见，但合并其他心脏畸形的病例可能提示潜在遗传因素。

病理生理机制

1. 血液循环异常：

   • 体循环血液为左右心室混合血，氧合程度取决于室间隔缺损的位置和肺血管阻力。早期肺血流量增加导致充血性心力衰竭，后期肺血管重塑可引起艾森曼格综合征。
   • 由于主动脉直接接收右心室血液，即使无肺动脉狭窄，仍可能因肺血管阻力变化出现间歇性发绀。

2. 心脏负荷改变：

   • 右心室同时承担肺循环和体循环泵血功能，长期容量和压力超负荷导致右心室肥厚及扩张，最终进展为心力衰竭。
   • 左心室因血液经室间隔缺损分流，实际做功减少，可能发生继发性发育不良。

临床表现

1. 症状特征：
   • 婴儿期主要表现为喂养困难、呼吸急促、多汗等心力衰竭症状，生长发育迟缓常见。
   • 发绀程度因肺血流动力学状态而异：新生儿期可能不明显，但随着肺血管阻力升高或活动耗氧增加时显现。
   • 晚期可出现杵状指（趾）、咯血等肺动脉高压相关表现。

参考文献：

• 全面解析右室双出口 - 好大夫在线
• 右室双出口怎么回事 - 博禾医生
• 胎儿先天性心畸形（14)右心室双出口 - 好大夫在线
• 小儿右室双出口 - 快懂百科
• 小儿右室双出口 - 120健康网
• 右室双出口 - 春雨医生

以上信息基于现有医学文献整理而成，并非所有患者都会表现出上述所有特点，具体情况需结合个体差异进行评估。