右室双出口伴主动脉下或靠近两大动脉室间隔缺损，不伴肺动脉狭窄，室间隔缺损型Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis, ventricular septal defect type

关键词

右室双出口伴主动脉下或靠近两大动脉室间隔缺损，不伴肺动脉狭窄，室间隔缺损型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 超声心动图：明确显示两条大动脉（主动脉和肺动脉）均主要起源于右心室，并存在位于主动脉瓣下方或靠近两大动脉的室间隔缺损。
     • 心血管造影：进一步确认室间隔缺损的位置及其与大动脉的关系，排除肺动脉狭窄。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 呼吸急促（活动后明显，常见50%-70%）。
     • 喂养困难（新生儿和婴儿常见60%-80%）。
     • 多汗（夜间或进食时出汗较多，常见40%-60%）。
     • 反复呼吸道感染（常见70%-90%）。
   • 典型体征：
     • 心脏杂音（响亮的收缩期杂音，位置多位于胸骨左缘第2-4肋间，常见80%-90%）。
     • 肝肿大（中等，40%-60%）。
     • 生长发育迟缓（身高、体重低于同龄儿童标准，常见60%-80%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的超声心动图或心血管造影结果即可确诊。
   • 若无影像学证据，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（呼吸急促+喂养困难）。
     • 典型体征（心脏杂音+肝肿大）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：心脏轮廓扩大，以右心室为主，肺血增多，肺纹理增强（高，80%-90%）。
   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：常表现为右心室肥厚、右束支传导阻滞等改变（高，80%-90%）。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示两大动脉均主要起源于右心室，存在室间隔缺损且无明显肺动脉狭窄，有助于明确诊断（高，90%-95%）。
   • 心血管造影：
     • 异常意义：通过导管插入进行详细解剖结构评估，进一步确认室间隔缺损位置及其与大动脉的关系（高，90%-95%）。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：红细胞增多症（提示慢性低氧血症）。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：升高可能提示合并感染。

3. 其他检查：

   • 氧饱和度测定：
     • 异常意义：静息状态下氧饱和度降低，提示低氧血症。
   • 肺功能测试：
     • 异常意义：肺血流量增加导致肺血管阻力增高，可能表现为肺功能异常。

三、实验室检查的异常意义

1. 心电图（ECG）：

   • 右心室肥厚：提示右心室负荷增加。
   • 右束支传导阻滞：常见于右心室肥厚的情况下。

2. 胸部X线：

   • 心脏轮廓扩大：提示心脏整体增大，尤其是右心室。
   • 肺血增多：提示肺循环血量增加，可能导致肺动脉高压。

3. 超声心动图：

   • 两大动脉起源异常：明确显示主动脉和肺动脉均主要起源于右心室。
   • 室间隔缺损：确定室间隔缺损的位置和大小，排除肺动脉狭窄。
   • 右心室压力负荷增加：提示右心室需要承担额外的工作量。

4. 心血管造影：

   • 解剖结构细节：提供详细的血管解剖结构信息，进一步确认诊断。

5. 血液检查：

   • 红细胞增多症：提示慢性低氧血症。
   • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在感染。

6. 氧饱和度测定：

   • 氧饱和度降低：提示低氧血症，尤其是在活动后更为明显。

7. 肺功能测试：

   • 肺功能异常：提示肺血流量增加，可能导致肺血管阻力增高。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（超声心动图和心血管造影），结合典型症状及体征。
• 辅助检查包括胸部X线、心电图、血液检查和氧饱和度测定，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和其他临床表现，以确保准确诊断。

权威依据：

• 《先天性心脏病诊疗指南》
• 《超声心动图在先天性心脏病中的应用》
• 《心血管造影技术与临床应用》

以上信息基于现有医学文献整理而成，并非所有患者都会表现出上述所有特点，具体情况需结合个体差异进行评估。