16号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 16

关键词

16号染色体短臂缺失（LD44.G1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 婴儿期至儿童期表现出运动技能和语言能力发展落后于同龄儿童（70%-90%）。
2. 认知障碍：
   • 轻度至中度智力障碍，伴随学习困难（60%-80%）。
3. 行为问题：
   • 社交互动障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)等症状较为常见（40%-60%）。

其他可能症状

1. 特殊面容：
   • 低耳位、宽鼻梁等面部特征异常（30%-50%）。
2. 听力损失：
   • 部分患者可能出现传导性听力下降（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征：
   • 低耳位、宽鼻梁等特殊面容（30%-50%）。
2. 心脏缺陷：
   • 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等（15%-30%）。
3. 泌尿生殖系统异常：
   • 泌尿系统畸形，如肾积水、尿道下裂等（10%-30%）。

非典型体征

1. 骨骼异常：
   • 如拇指宽大、关节松弛等（10%-20%）。
2. 神经系统异常：
   • 癫痫发作（10%-20%）。
3. 视力问题：
   • 视力下降或斜视（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 荧光原位杂交（FISH）：需使用16p11.2区域特异性探针检测缺失（检出率：约80%-90%）。
   • 阵列比较基因组杂交技术（aCGH）：可精确定位缺失片段及其大小（检出率：约95%以上）。
2. 影像学检查：
   • 超声心动图：用于评估先天性心脏病（异常率：约15%-30%）。
   • 脑部MRI：用于检测大脑结构异常，如脑室扩大等（异常率：约10%-20%）。

注：临床表现因缺失的具体位置和大小而异。具体的症状和体征可能有所不同，上述数据为相对频率，具体数值可能因研究样本和方法的不同而有所差异。对于具体情况下的诊断和处理建议，请咨询专业医疗人员。