7号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 7
编码LD44.70
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 7、7号染色体长臂缺失、7号染色体长臂近端缺失、7q11.23远端缺失、7q11.23远端缺失综合征、7q11.23远端单体、Williams-Beuren综合征、7q11.23缺失、Williams综合征、7q11.23单体、7号染色体长臂中段缺失、7号染色体长臂远端缺失、7q31缺失、7q31缺失综合征、7q31单体、7q36缺失、7q36缺失综合征
缩写7q-、7q缺失
别名威廉姆斯综合征、威廉综合症、威廉-贝尔伦综合征、WBS、弹性蛋白基因缺失综合征
7号染色体长臂缺失（LD44.70）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 生长速度低于正常标准，体重和身高增长缓慢（常见，80%-90%）。
- 语言发展延迟：
- 语言理解和表达能力显著落后于同龄儿童（常见，70%-80%）。
- 认知障碍：
- 智力水平低下，学习困难（常见，60%-70%）。
- 社交行为异常：
- 虽然存在智力障碍，但表现出过度友善、喜欢与人交流的特点（常见，70%-80%）。
- 特殊面容：
- 家长或患者本人可能注意到面部特征异常，如宽鼻梁、饱满面颊、厚嘴唇及小下巴等（常见，80%-90%）。
其他可能症状
- 易感染：
- 反复出现呼吸道感染，可能伴有发热、咳嗽等症状（较少见，20%-30%）。
- 肌肉骨骼问题：
- 易骨折，关节松弛，肌肉力量减弱（较少见，20%-30%）。
- 高钙血症相关症状：
- 新生儿期可能出现呕吐、便秘、多尿等症状（较少见，10%-20%，通常在出生后几个月内自行缓解）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 面部特征包括宽鼻梁、饱满面颊、厚嘴唇及小下巴（常见，80%-90%）。
- 心脏缺陷：
- 主动脉瓣上狭窄或其他先天性心脏病（常见，70%-80%）。
- 身材矮小：
- 出生体重偏低且身高增长缓慢（常见，70%-80%）。
- 血管壁弹性减弱：
- 由于ELN基因的丢失，血管壁弹性降低（常见，60%-70%）。
非典型体征
- 泌尿生殖系统异常：
- 肾畸形或其他泌尿系统结构异常（较少见，10%-20%）。
- 骨骼肌发育不良：
- 骨骼肌力量减弱，增加骨折风险（较少见，10%-20%）。
- 免疫功能受损：
- 免疫系统功能下降，易反复感染（较少见，20%-30%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）或微阵列分析：可检测7q11.23区域约1.5Mb～2.0Mb大小的缺失（检出率：几乎100%）。
- 血液检查：
- 高钙血症：新生儿期可能出现血钙水平升高（阳性率：10%-20%，通常在出生后几个月内自行缓解）。
- 影像学检查：
- 超声心动图：用于评估心脏结构异常，如主动脉瓣上狭窄（异常率：70%-80%）。
- X线或CT扫描：用于评估骨骼异常，如骨质疏松或骨折（异常率：10%-20%）。
- 肾脏超声：用于评估肾畸形等泌尿系统异常（异常率：10%-20%）。
注：上述临床表现因个体差异而异，具体表现可能有所不同。全面评估和个体化管理对于患者的长期健康至关重要。