2号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 2
编码LD44.20
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 2、2号染色体长臂缺失、2号染色体长臂近端缺失、2号染色体长臂中段缺失、2q22缺失、2q23.1缺失、2q23.1缺失综合征、2q23.1单体、2q24缺失、2q24单体、2q24缺失综合征、2号染色体长臂远端缺失、2q31.1缺失、2q31.1微缺失综合征、2q31.1单体、2q32q33缺失、2q31.2-q32.3微缺失综合征、2q31.2-q32.3单体、2q32单体、2q32微缺失综合征、2q33.1缺失、2q33.1微缺失综合征、2q33.1单体、2q37缺失、短指（短趾）-智力缺陷、Albright遗传性骨营养不良3型、Albright遗传性骨营养不良样综合征、2q37单体、2q37缺失综合征
缩写2-号-染色体-长臂-缺失
别名二号染色体长臂缺失、2号长臂缺失
2号染色体长臂缺失（LD44.20）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
-
智力障碍/发育迟缓：
- 表现为中度至重度智力残疾（IQ <70），语言发育迟缓（常见，70%-90%）。
- 学习困难及社会适应能力低下（EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2012）。
-
行为异常：
- 自闭症谱系障碍（ASD）或类似行为特征（如重复动作、社交回避）（发生率30%-40%）。
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）及焦虑情绪（20%-30%）（The Turkish Journal of Pediatrics, 2019）。
-
代谢异常：
- 儿童期后肥胖（发生率50%-70%），可能与染色体区域内的代谢调控基因缺失相关（PLoS One, 2009）。
非典型症状
- 骨骼不适：
- 关节松弛或疼痛（较少见，10%-20%），与骨质疏松相关（掌桥科研病例报告）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
骨骼畸形：
- 短指/趾症（Brachydactyly）：第3-5指（趾）末节缩短（常见，60%-80%），与HDAC4基因缺失直接相关（EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2012）。
- 颅面特征异常：宽鼻梁、低耳位、薄唇（常见，50%-70%）。
-
生长异常：
- 身材矮小（身高低于同龄3个标准差）（40%-60%）。
- 婴儿期肌张力低下（Hypotonia）（30%-50%）。
非典型体征
- 皮肤表现：
- 湿疹或皮肤松弛（较少见，15%-25%）。
- 器官畸形：
- 先天性心脏病（如房间隔缺损）（10%-20%）（百度学术病例分析）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）：明确2q37区域缺失（检出率>95%），缺失片段通常为2.6-8.8 Mb。
- 影像学表现：
- 骨骼X线：第4掌骨/跖骨缩短（特异性高，80%-90%）。
- 脑部MRI：部分患者可见非特异性白质异常（20%-30%）（CNGBdb文献库）。
注：临床表现与缺失区域密切相关，例如：
- 2q37缺失：以短指症、肥胖、自闭症为标志（HDAC4基因主导）。
- 2q23.1缺失：更易出现严重神经发育障碍（MBD5基因相关）。
数据来源：PubMed收录研究（PMID: 22343240, 24353423）、EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS及专业遗传学期刊。