2号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 2
编码LD44.20
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 2、2号染色体长臂缺失、2号染色体长臂近端缺失、2号染色体长臂中段缺失、2q22缺失、2q23.1缺失、2q23.1缺失综合征、2q23.1单体、2q24缺失、2q24单体、2q24缺失综合征、2号染色体长臂远端缺失、2q31.1缺失、2q31.1微缺失综合征、2q31.1单体、2q32q33缺失、2q31.2-q32.3微缺失综合征、2q31.2-q32.3单体、2q32单体、2q32微缺失综合征、2q33.1缺失、2q33.1微缺失综合征、2q33.1单体、2q37缺失、短指（短趾）-智力缺陷、Albright遗传性骨营养不良3型、Albright遗传性骨营养不良样综合征、2q37单体、2q37缺失综合征
缩写2-号-染色体-长臂-缺失
别名二号染色体长臂缺失、2号长臂缺失
2号染色体长臂缺失 (LD44.20) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
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发育迟缓：
- 患者常表现出不同程度的智力残疾，伴随学习困难和社会交往障碍（常见，70%-90%）。
- 语言发展延迟，包括说话晚、词汇量有限和语法结构简单（常见，60%-80%）。
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行为问题：
- 自闭症谱系障碍特征，如社交互动障碍、刻板重复行为（常见，30%-50%）。
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD），表现为注意力不集中、冲动和过度活跃（常见，40%-60%）。
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其他神经系统症状：
- 肌张力低下，导致运动技能发育缓慢（常见，50%-70%）。
- 癫痫发作，可表现为局灶性或全面性发作（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
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面部特征异常：
- 眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等特殊面容（常见，70%-90%）。
- 面部不对称，部分患者可能伴有唇裂或腭裂（罕见，<5%）。
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骨骼异常：
- 脊柱侧弯、关节松弛及骨骼畸形（常见，50%-70%）。
- 短指（趾）症，表现为手指和脚趾较短（常见，60%-80%）。
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心脏缺陷：
- 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损（较少见，20%-30%）。
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其他系统异常：
- 肥胖，体重超过同龄儿童平均水平（常见，40%-60%）。
- 免疫功能低下，易发生反复感染（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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遗传学检测：
- 核型分析：通过染色体显带技术可能检测到较大的缺失片段（检出率：约30%-50%）。
- 荧光原位杂交（FISH）：用于精确定位缺失区域，尤其是微缺失（检出率：约90%-95%）。
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分子遗传学检测：
- 基因芯片（aCGH）：能够检测到更小的缺失片段（分辨率约100kb），明确缺失范围和涉及的基因（检出率：>95%）。
- 下一代测序（NGS）：对特定基因进行测序，适用于验证候选基因的功能缺失（检出率：约70%-80%）。
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影像学表现：
- 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，特别是先天性心脏病的存在（异常率：约20%-30%）。
- X线检查：用于评估骨骼结构，发现脊柱侧弯和其他骨骼畸形（异常率：约50%-70%）。
参考文献
- 基于现有医学知识整理，并结合专业健康网站如好大夫在线、全民健康网提供的信息。