先天性肾动脉狭窄Congenital renal artery stenosis
编码LA90.40
关键词
索引词Congenital renal artery stenosis、先天性肾动脉狭窄、先天性肾血管发育不全
同义词Congenital renovascular hypoplasia、Congenital renal artery stricture
缩写CRAS
别名先天性肾血管发育不良、先天性肾动脉管腔狭窄、先天性肾动脉闭塞不全
先天性肾动脉狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肾动脉狭窄（Congenital Renal Artery Stenosis, CRAS）是由于胚胎期肾动脉及其分支发育异常，导致出生时即存在的一侧或双侧肾动脉结构狭窄。该解剖异常可引发肾血流灌注不足，通过激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）导致继发性高血压，长期进展可能并发缺血性肾病。
病因学特征
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先天性因素：
- 遗传背景：部分遗传综合征如威廉斯综合征（Williams-Beuren syndrome）与CRAS明确相关，其发病机制与ELN基因缺失导致的血管弹性蛋白异常有关。
- 胚胎发育异常：血管形成关键期（孕8-12周）的发育障碍是主要致病基础，母体环境因素（如特定致畸物暴露）可能增加发病风险。
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解剖学基础：
- 狭窄好发于肾动脉近端2/3段（距主动脉开口1cm内），典型病理改变包括血管壁平滑肌排列紊乱或纤维组织增生。
- 纤维肌发育不良（Fibromuscular Dysplasia, FMD）可见于部分CRAS病例，其特征为中膜纤维增生伴"串珠样"血管造影表现，目前认为其本质属先天性血管壁结构缺陷。
病理机制
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血流动力学改变：
- 狭窄段血流速增加而远端灌注压下降，通过压力感受器激活RAAS系统，导致顽固性高血压及水钠潴留。
- 长期高血压可诱发左心室肥厚、主动脉夹层等心血管并发症，并加速肾功能恶化。
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肾脏损伤与发展：
- 单侧狭窄时健肾可出现代偿性肥大及高滤过，而患肾逐渐萎缩；双侧狭窄则导致进行性肾功能减退。
- 慢性缺血引发肾小管上皮细胞凋亡及间质纤维化，最终可发展为肾单位丢失和肾硬化。
临床表现
- 症状特征：
- 高血压：儿童及青少年出现药物抵抗性高血压（>95百分位）时应高度警惕，血压多呈舒张压显著升高（>110mmHg）
- 腹部血管杂音：60-70%病例于上腹部可闻及高调收缩期杂音（强度≥2/6级）
- 肾功能异常：早期可见肾小球滤过率（eGFR）下降，尿检可见微量白蛋白尿（30-300mg/24h）
参考文献：1. 中国医师杂志.2021;43(2):肾血管性高血压诊疗共识 2. 中华泌尿外科杂志.2020;41(3):儿童继发性高血压诊治指南
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