先天性脑动脉瘤未破裂Congenital cerebral nonruptured aneurysm
编码LA90.42
关键词
索引词Congenital cerebral nonruptured aneurysm、先天性脑动脉瘤未破裂、先天性未破裂脑动脉瘤、先天性willis环动脉瘤、先天性脑动脉瘤 [possible translation]、先天性韦氏环动脉瘤 [possible translation]、先天性脑动脉瘤、先天性韦氏环动脉瘤
同义词congenital brain aneurysm、congenital circle of Willis aneurysm
缩写先天性脑动脉瘤-NR、Cerebral-Aneurysm-Congenital-Non-Ruptured
别名先天性脑血管瘤未破裂、未破先天性脑动脉瘤、先天性脑部动脉瘤未破裂
先天性脑动脉瘤未破裂的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性脑动脉瘤未破裂是指由于脑动脉血管壁局部先天性结构薄弱导致的异常扩张或膨出，但尚未发生破裂的情况。这种动脉瘤的形成与血管壁发育缺陷及血流动力学应力长期作用密切相关。未破裂时，患者可能无临床症状，但部分病例可因动脉瘤体积增大或位置特殊而出现神经压迫症状。
病因学特征
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血管壁先天性发育异常：
- 胚胎期脑血管壁中膜层发育缺陷（如弹力纤维减少、胶原蛋白排列异常），导致血管壁机械强度不足。这种先天性薄弱区域在血流冲击下易形成局限性膨出。
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遗传因素：
- 家族性聚集现象提示遗传易感性，目前发现与Ⅳ型胶原蛋白基因（COL4A1/A2）突变、常染色体显性多囊肾病、马方综合征等遗传性疾病存在关联。但多数病例尚未发现明确的单基因致病机制。
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继发促进因素：
- 高血压、吸烟等后天因素可加速动脉瘤进展，但非直接致病原因。局部感染（如细菌性心内膜炎）或颅脑外伤可能诱发已存在缺陷部位的瘤样扩张。
病理机制
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血流动力学作用：
- 动脉分叉处（如Willis环）因血流剪切力集中，最易发生血管壁层状分离。先天性薄弱的内弹力膜在持续血流应力下发生退变，最终导致中膜平滑肌层缺失区域向外膨出。
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瘤体演进过程：
- 动脉瘤壁仅由外膜和纤维组织构成，缺乏正常血管壁的三层结构。随着瘤体扩大，壁内可出现钙化灶或血栓形成，进一步降低结构稳定性。
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未破裂期的临床意义：
- 未破裂动脉瘤可通过占位效应引起局灶症状（如动眼神经麻痹），但更多为影像学偶然发现。瘤体形态（长径、纵横比）和血流模式是评估破裂风险的重要指标。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状者占70%以上，有症状者可表现为：① 局灶神经压迫症状（如后交通动脉瘤致动眼神经麻痹）；② 微量渗漏引起的突发性剧烈头痛；③ 大型动脉瘤（>25mm）引起的颅内占位效应（癫痫、局灶神经功能缺损）。
参考文献：《神经外科杂志》、《中国未破裂颅内动脉瘤诊疗指南》、相关流行病学研究报告。