先天性肺动脉瓣狭窄Congenital pulmonary valvar stenosis
编码LA8A.00
关键词
索引词Congenital pulmonary valvar stenosis、先天性肺动脉瓣狭窄
同义词congenital pulmonary valve stricture、congenital stenosis of pulmonary valve、congenital pulmonary valve stenosis
缩写PS、Pulmonic-Stenosis
别名先天性肺动脉口狭窄、先天性肺动脉瓣膜狭窄
先天性肺动脉瓣狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肺动脉瓣狭窄是一种心脏结构发育异常，表现为肺动脉瓣口处存在不同程度的狭窄，影响血液从右心室流向肺动脉。这种畸形会导致右心室收缩时，肺动脉瓣无法完全打开，从而限制了前向血流。根据狭窄的程度，先天性肺动脉瓣狭窄可以分为轻度（压力差小于40 mmHg）、中度（压力差介于40至100 mmHg）和重度（压力差大于100 mmHg）。随着病情发展，右心室为了克服阻力会逐渐肥厚，最终可能导致右心功能不全。
病因学特征
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胚胎期发育异常：
- 肺动脉瓣狭窄主要是由于在胎儿心脏发育过程中，肺动脉瓣叶未能正常形成或融合过度所致。可能原因包括基因突变、染色体异常或环境因素（如母体妊娠早期风疹病毒感染）。
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遗传因素：
- 约2%的病例显示有家族聚集现象，提示某些类型的先天性肺动脉瓣狭窄可能具有遗传倾向。特定遗传病，例如努南综合征（Noonan syndrome），也与该病有关联。
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继发性原因：
- 先天性肺动脉瓣狭窄需与其他后天获得性肺动脉瓣狭窄（如风湿性心脏病）区分，后者通常由炎症或退行性病变引起，不属于先天性畸形范畴。
病理机制
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解剖结构变化：
- 病变主要发生在肺动脉瓣区域，表现为瓣膜增厚、交界处粘连或瓣下肌束增生等。典型表现为肺动脉瓣叶（通常为三叶结构）部分或完全融合，形成穹顶状狭窄开口。
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生理影响：
- 长期存在的瓣膜狭窄增加了右心室射血阻力，促使右心室壁逐渐增厚以增强泵血能力。然而，持续的压力负荷最终可导致右心室扩张和收缩功能减退。
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血流动力学改变：
- 血液流动受阻导致右心室压力升高，跨瓣压差增大。严重狭窄时肺循环血流量显著减少，若合并心房水平右向左分流（如卵圆孔未闭），可出现紫绀。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状阶段：轻度狭窄者常无临床表现，多在体检时通过心脏杂音（胸骨左缘第二肋间喷射性收缩期杂音）被发现。
- 劳力性呼吸困难：中重度狭窄患者随年龄增长可出现活动耐量下降、易疲劳等症状。
- 晕厥/胸痛：重度狭窄患者可能因心输出量不足或心肌缺血出现晕厥或胸痛，尤其在运动后。
- 紫绀：仅见于合并右向左分流（如房间隔缺损）的重度狭窄患者。
- 右心衰竭表现：晚期可出现颈静脉怒张、肝大及下肢水肿。
参考文献：默沙东诊疗手册、丁香园关于先天性心脏病相关资料。