先天性肺气道畸形Congenital pulmonary airway malformations
编码LA75.4
关键词
索引词Congenital pulmonary airway malformations、先天性肺气道畸形、先天性囊性肺病、先天性肺囊肿、CCAM[先天性肺囊腺瘤畸形]、先天性肺囊腺瘤畸形、先天性多发肺部囊性病变 [possible translation]、先天性多发支气管囊肿 [possible translation]、先天性蜂窝肺 [possible translation]、先天性多发肺部囊性病变、先天性多发支气管囊肿、先天性蜂窝肺、先天性肺气道畸形0型、CPAM 0型[先天性肺气道畸形0型]、先天性肺气道畸形1型、CPAM 1型[先天性肺气道畸形1型]、先天性肺气道畸形2型、CPAM 2型[先天性肺气道畸形2型]、先天性肺气道畸形3型、CPAM 3型[先天性肺气道畸形3型]、先天性肺气道畸形4型、CPAM 4型[先天性肺气道畸形4型]
同义词Congenital cystic disease of lung、Congenital lung cyst、Congenital cystic lung、Congenital cystic adenomatoid malformation、CCAM - [Congenital cystic adenomatoid malformation]、Congenital polycystic disease of lung、Congenital polycystic lung、Multiple congenital bronchogenic cysts、Congenital honeycomb lung
缩写CPAM、CCAM
别名CPAM0型、CPAM1型、CPAM2型、CPAM3型、CPAM4型
(LA75.4)先天性肺气道畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
新生儿期表现
- 呼吸窘迫：
- 出生后出现呼吸过速、鼻翼扇动、三凹征（肋间/肋下/胸骨上窝凹陷）及发绀（皮肤黏膜青紫），发生率约25%（产前诊断病例中）[1]。
- 重度呼吸窘迫多见于CVR（CPAM容积比）>0.84或合并胎儿水肿的病例（发生率5%-40%）[2]。
儿童期及成人期表现
- 反复呼吸道感染：
- 复发性肺炎、咳嗽、咳痰（30%-50%），尤其见于未手术的微囊型（2型）及混合病变（如合并肺隔离症）[3]。
- 自发性气胸：
- 多见于4型CPAM（发生率约10%-15%），需警惕恶性转化（如胸膜肺母细胞瘤）[4]。
- 无症状偶发：
- 约75%产前诊断病例出生时无症状，但后续感染风险仍存在（约1/3在儿童期出现并发症）[5]。
体征（客观检测结果）
产前超声特征
- 大囊型病变：
- 囊腔直径>5mm，单个或多个囊肿（占70%），表现为强回声团块[6]。
- 微囊型病变：
- 囊腔直径<5mm，呈实性均质高回声（占30%），易误诊为隔离肺[7]。
- 纵隔移位与水肿征象：
- CVR>1.6时胎儿水肿风险显著增加（发生率约5%-40%）[8]。
产后影像学特征（CT/MRI）
- 囊肿分型：
- 1型：单发或多发大囊肿（直径≥2cm），占65%[9]。
- 2型：多发小囊肿（直径0.5-3cm），占20%-25%，常合并其他畸形（如心脏/肾脏异常）[10]。
- 4型：外周大单囊，需与胸膜肺母细胞瘤鉴别（恶性风险较高）[11]。
- 继发改变：
- 肺气肿、压迫性肺不张（占30%-40%），常见于大囊型病变[12]。
术后病理特征
- 组织学炎症：
- 约34%病例可见慢性炎症或纤维化，尤其见于合并肺隔离症的混合病变（发生率50%-70%）[13]。
实验室与影像学特征
- 产前评估：
- CVR（CPAM容积比）：CVR>0.84预测新生儿呼吸窘迫风险增加（敏感性80%）[14]。
- 术后并发症：
- 支气管胸膜瘘：发生率约5%-10%，多见于肺叶切除术[15]。
- 病灶残留：保守治疗病例中感染复发率约20%-30%[16]。
参考文献
- UpToDate：CPAM的产前诊断与自然病程（2024年更新）。
- 《中华围产医学杂志》：CVR与胎儿水肿关联性研究（2024）。
- 《Scientific Reports》：先天性肺畸形感染风险分析（2023）。
- 360doc个人图书馆：CPAM诊疗专家共识解读（2021）。
- Stocker病理分型：CPAM影像学与病理关联（2002）。
注：发生率数据主要基于临床队列研究及系统综述，部分数据范围因研究人群差异可能略有波动。