先天性门体分流Congenital portosystemic shunt
编码LA90.21
关键词
索引词Congenital portosystemic shunt、先天性门体分流、肺静脉-肝静脉异常引流、门静脉连接异常、先天性门体静脉分流、门静脉连接异常 [possible translation]、门静脉畸形 [possible translation]、门静脉畸形、门静脉闭锁、门静脉扭曲、门静脉发育不良、先天性肝内门体分流、先天性肝内门体静脉分流、先天性肝外门体分流、Abernethy畸形、CEPS[先天性肝外门体分流]、先天性肝外门体静脉分流、先天性门静脉缺失、门静脉发育不全、Abernethy畸形I型、先天性肝外门体分流I型、先天性肝外门体分流伴肝内门静脉系统发育不全、先天性肝外门体分流II型、Abernethy畸形II型
同义词anomalous pulmonary venous drainage to hepatic veins、anomaly of portal vein connection、portal vein deformity、portal vein anomaly、anomalous portal venous connection
缩写CPSS、CEPS
先天性门体分流（LA90.21）的核心症状与体征
先天性门体分流是一种罕见的血管畸形，指的是在胚胎发育过程中形成的异常血管连接，使得门静脉系统与体循环之间直接沟通，从而绕过了肝脏的正常血流路径。根据解剖位置的不同，先天性门体分流可以分为肝内型和肝外型。
症状（主观感受）
典型症状
-
新生儿及婴幼儿期的症状：
- 喂养困难（常见）
- 生长迟缓（常见）
- 反复呕吐（常见，与高氨血症相关）
-
儿童及成人的慢性症状：
- 腹胀（常见，约50%-70%）
- 乏力（常见，约50%-70%）
- 食欲减退（常见，约50%-70%）
- 认知发育迟缓（儿童期常见，约30%-50%）
-
神经系统症状：
- 意识障碍（如嗜睡、昏迷，高氨血症引起，约20%-40%）
- 行为异常（如易激惹、注意力不集中，约20%-40%）
其他可能症状
- 全身症状：
- 体重增长缓慢（婴幼儿期常见）
- 学习能力下降（学龄期儿童多见）
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肝脏相关体征：
- 肝脏萎缩（肝外型分流特征性表现，约60%-80%）
- 肝掌（与肝功能异常相关，约30%-50%）
- 蜘蛛痣（约30%-50%）
-
门脉高压相关体征（仅见于合并肝硬化病例）：
- 脾肿大（约20%-40%）
- 腹壁静脉曲张（约20%-40%）
- 腹水（约20%-40%）
非典型体征
- 消化道出血（门脉高压性胃病引起，约10%-20%）
- 肺动脉高压（罕见，<5%）
- 肝肺综合征（罕见，<5%）
实验室与影像学特征
-
实验室检查：
- 高氨血症（阳性率：>90%）
- 血胆红素正常或轻度升高（阳性率：30%-50%）
- 低蛋白血症（阳性率：50%-70%）
- 凝血功能异常（PT延长为主，阳性率：50%-70%）
-
影像学表现：
- 超声检查：门静脉主干发育不良（肝外型）或肝内异常血管团（肝内型）（检出率：>95%）
- CT/MRI：门静脉缺如或纤细（肝外型），肝内异常分流血管（肝内型）（检出率：>95%）
- 血管造影：明确分流类型及侧支循环（金标准，检出率：100%）
参考文献
- 先天性肝内门体分流的诊断与治疗，《好大夫在线》
- 先天性门体静脉分流及预后，《好大夫在线》
- 2023年欧洲肝病学会专家共识：先天性门体静脉分流及其相关并发症管理的专家意见
- 《Radiology》2021年刊：Congenital Portosystemic Shunts: Imaging Features and Classification
请注意，具体出现几率可能因患者个体差异和研究样本不同而有所变化。如果需要更详细的数据支持，请参考具体的医学文献。