先天性门体分流Congenital portosystemic shunt
编码LA90.21
关键词
索引词Congenital portosystemic shunt、先天性门体分流、肺静脉-肝静脉异常引流、门静脉连接异常、先天性门体静脉分流、门静脉连接异常 [possible translation]、门静脉畸形 [possible translation]、门静脉畸形、门静脉闭锁、门静脉扭曲、门静脉发育不良、先天性肝内门体分流、先天性肝内门体静脉分流、先天性肝外门体分流、Abernethy畸形、CEPS[先天性肝外门体分流]、先天性肝外门体静脉分流、先天性门静脉缺失、门静脉发育不全、Abernethy畸形I型、先天性肝外门体分流I型、先天性肝外门体分流伴肝内门静脉系统发育不全、先天性肝外门体分流II型、Abernethy畸形II型
同义词anomalous pulmonary venous drainage to hepatic veins、anomaly of portal vein connection、portal vein deformity、portal vein anomaly、anomalous portal venous connection
缩写CPSS、CEPS
先天性门体分流（LA90.21）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 新生儿/婴幼儿期表现：
- 喂养困难、生长迟缓（常见）
- 反复感染（如呼吸道、尿路感染）（较少见）
- 年长儿童/成人表现：
- 肝性脑病相关症状（意识模糊、定向力障碍）（低，10%-30%）
- 慢性疲劳、学习能力下降（常见）
- 门脉高压相关症状：
- 呕血或黑便（食管胃底静脉曲张破裂）（较少见，15%-25%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脏相关体征：
- 肝肿大（可触及肋下边缘）（常见）
- 脾肿大（门脉高压导致）（较少见，20%-40%）
- 皮肤表现：
- 蜘蛛痣、肝掌（肝功能异常）（低，10%-20%）
- 神经系统体征：
- 扑翼样震颤（肝性脑病进展期）（罕见，<5%）
实验室特征
- 代谢异常：
- 高氨血症（常见，70%-90%）
- 低血糖（婴幼儿多见）（较少见，30%-50%）
- 肝功能指标：
- 凝血功能异常（PT延长）（常见）
- 低白蛋白血症（慢性病例）（较少见）
影像学特征
- 超声检查：
- 门静脉系统异常血流（如肝内/外分流血管）（敏感度>90%）
- 肝实质回声不均匀（慢性肝损伤）（50%-70%）
- CT/MRI血管成像：
- 门静脉与体循环直接连通（如脾静脉-左肾静脉分流）（诊断金标准）
- 肝萎缩（长期分流导致）（20%-40%）
注释
- 临床表现与分流类型（肝内/外）及分流程度密切相关，肝外型（Abernethy畸形）更易出现严重代谢紊乱。
- 约30%患者可能长期无症状，通过偶然影像学检查发现（《中华儿科杂志》2020年病例系列研究）。
- 实验室异常程度与肝脏血流绕行比例呈正相关（四川大学华西医院临床数据分析）。
注：发生率数据基于现有临床病例报道，因该病罕见且表型异质性大，部分数据可能存在地域和人群差异。