先天性髋外翻Congenital coxa valga

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性髋外翻的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性髋外翻是一种因胚胎期髋关节发育异常导致的先天性畸形，其特征为股骨颈干角（股骨颈与股骨干之间的夹角）异常增大。正常股骨颈干角范围为120°至135°，而髋外翻时此角度超过140°。该畸形可导致步态异常、下肢不等长及髋关节功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例具有家族史，但明确的遗传模式尚未完全阐明。某些遗传性疾病（如Larsen综合征或成骨不全症）可能合并髋外翻表现。

2. 胚胎期发育缺陷：

   • 胚胎发育关键阶段受到干扰（如母体代谢异常、宫内机械压迫或致畸物暴露），可能影响髋关节正常形态发育，导致股骨近端骨化异常。

3. 继发性因素：

   • 代谢性疾病（如佝偻病）因钙磷代谢障碍影响骨骼矿化，可继发髋外翻。神经肌肉疾病（如脑瘫）因肌力失衡和异常应力分布，可能加重髋关节结构异常。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 股骨颈过度外翻导致颈干角增大，股骨颈与股骨干力线异常。股骨头髋臼覆盖率降低，关节稳定性下降，远期可能继发骨关节炎。

2. 生物力学影响：

   • 异常角度改变髋关节负重应力分布，增加股骨头外侧及髋臼上缘的机械负荷，加速软骨退变和关节囊松弛。

临床表现

1. 症状特征：

   • 步态异常：幼儿期可表现为无痛性跛行，随年龄增长可能出现活动后疼痛。
   • 下肢不等长：患肢功能性短缩伴骨盆代偿性倾斜。
   • 关节活动度改变：外展及内旋受限，晚期可能出现关节僵硬。

2. 影像学特点：

   • X线显示股骨颈干角>140°，股骨颈纵轴延长线位于髋臼外缘外侧（Calve征）；可伴股骨颈基底部骨皮质变薄及髋臼顶发育不良。

参考文献：相关研究文献及临床指南。