无房室间隔缺损的共同房室交界处Common atrioventricular junction without an atrioventricular septal defect

关键词

无房室间隔缺损的共同房室交界处（Common atrioventricular junction without an atrioventricular septal defect）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 超声心动图：明确显示共同房室连接区域，但没有实际的房室间隔缺损。典型表现为三叶左房室瓣的存在，并且有证据表明房室间隔缺损被瓣膜或瓣下组织填塞。

2. 必须条件：

   • 影像学检查：
     • 超声心动图：显示三叶左房室瓣和共同房室连接区域。
     • 心脏CT或MRI：进一步确认心脏结构的细节，特别是瓣膜和间隔的异常。
   • 临床表现：
     • 典型症状：呼吸困难、乏力、生长发育迟缓等。
     • 典型体征：心脏杂音、肺动脉高压、心界扩大等。

3. 支持条件：

   • 病史：
     • 患者可能有先天性心脏病家族史。
     • 详细询问患者的出生史、生长发育史及既往病史。
   • 心电图：
     • 常见左心室肥大或双心室肥大的表现。
     • 有时可见房室传导阻滞。
   • 胸部X线检查：
     • 心脏轮廓增大，肺血管影增多。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的影像学检查即可确诊。
   • 若影像学检查不完全明确，需结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示共同房室连接区域和三叶左房室瓣，评估瓣膜反流程度。
   • 心脏CT或MRI：
     • 异常意义：进一步确认心脏结构的细节，特别是瓣膜和间隔的异常。
   • 胸部X线检查：
     • 异常意义：显示心脏轮廓增大和肺血管影增多，提示心脏负荷增加。

2. 心电图：

   • 异常意义：常见左心室肥大或双心室肥大的表现，有时可见房室传导阻滞，提示心脏电生理异常。

3. 临床鉴别检查：

   • 心脏听诊：
     • 异常意义：在胸骨左缘第2-4肋间可闻及收缩期杂音，通常为Ⅱ-Ⅲ级，有时伴有舒张期杂音。
   • 生长发育评估：
     • 异常意义：儿童患者可能出现生长发育迟缓，提示心脏功能受损。
   • 免疫功能评估：
     • 异常意义：由于心脏功能受损，免疫力下降，患者容易发生呼吸道感染。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

   • 瓣膜结构异常：显示三叶左房室瓣的存在，瓣膜关闭不全，提示瓣膜功能障碍。
   • 血流动力学改变：评估瓣膜反流程度（轻度至重度），提示心脏负荷增加。

2. 心电图：

   • 左心室肥大或双心室肥大：提示心脏负荷增加。
   • 房室传导阻滞：提示心脏电生理异常。

3. 血液检查：

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）等非特异性指标可能升高，提示慢性炎症或心脏功能受损。
   • 肝功能检查：肝酶（ALT、AST）和胆红素水平可能升高，提示肝脏淤血或右心衰竭。

4. 胸部X线检查：

   • 心脏轮廓增大：提示心脏负荷增加。
   • 肺血管影增多：提示肺循环血流量增加，可能导致肺动脉高压。

5. 心脏CT或MRI：

   • 解剖结构异常：进一步确认心脏结构的细节，特别是瓣膜和间隔的异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图显示共同房室连接区域和三叶左房室瓣的存在，同时排除房室间隔缺损。
• 辅助检查以影像学检查（如心脏CT或MRI）和心电图为主，结合临床表现和实验室检查结果。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联瓣膜功能状态和心脏负荷情况。

权威依据：《先天性心脏病外科治疗中国专家共识》、《心内膜垫缺损》、《完全型房室间隔缺损的临床表现》。