肺动脉主导的共同动脉干及主动脉弓离断Common arterial trunk with pulmonary dominance and interrupted aortic arch

关键词

肺动脉主导的共同动脉干及主动脉弓离断的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肺动脉主导的共同动脉干及主动脉弓离断（Truncus arteriosus with pulmonary dominance and interrupted aortic arch）是一种罕见且复杂的先天性心血管畸形，其特征为单一的共同动脉干从心室发出，取代了正常的主、肺动脉分叉结构。此外，这种异常还伴随着主动脉弓的连续中断，即主动脉弓相邻两段之间缺乏直接连接。根据Van Praagh分类系统，此病归类为A4型。在该类型中，肺动脉分支直接从共同动脉干上起源，而主动脉弓则出现中断。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 在正常的心血管系统发育过程中，心脏管路会分化成左右两个独立的流出道，分别连接到主动脉和肺动脉。但在肺动脉主导的共同动脉干及主动脉弓离断的情况下，这一过程发生紊乱，导致单一的共同动脉干形成。
   • 主动脉弓中断的具体原因尚不完全明确，但可能涉及神经嵴细胞迁移障碍，这些细胞对于主动脉弓的正常形成至关重要。

2. 遗传因素：

   • 虽然大多数病例为散发，某些染色体异常如DiGeorge综合征（22q11.2缺失）与这类心脏缺陷相关联。
   • 有研究指出，家族史中有类似心脏缺陷或其他先天性心脏病的情况也可能增加患病风险。

3. 环境因素：

   • 孕期感染，尤其是孕早期病毒感染，被认为能够干扰胎儿心血管系统的正常发育，从而诱发此类先天性心脏病。
   • 某些药物暴露或母亲患有糖尿病等代谢性疾病也被认为是潜在的风险因素。

病理机制

1. 血流动力学改变：

   • 由于存在一个共同动脉干供应全身循环和肺循环，血液混合程度高，通常会导致低氧血症（紫绀），严重时可迅速发展为充血性心力衰竭。
   • 主动脉弓中断使得降主动脉血供依赖于动脉导管维持，一旦动脉导管关闭，下肢及腹部器官将面临缺血风险，进一步加剧病情恶化。

2. 解剖结构特点：

   • 共同动脉干内径较宽大，缺乏正常的瓣膜结构来调节不同压力区间的血流分配。
   • 主动脉弓中断位置各异，可能位于左锁骨下动脉远端至升主动脉近端之间的任何部位，具体表现取决于中断的确切位置及其对侧支循环建立情况。

临床表现

1. 症状特征：
   • 呼吸困难与紫绀：新生儿期即可出现明显呼吸急促、青紫现象，尤其是在哭闹或喂养后更为显著。
   • 生长发育迟缓：长期慢性缺氧状态影响整体营养吸收与能量代谢，导致体重增长缓慢、体力活动耐受度降低。
   • 反复呼吸道感染：免疫力下降加上心脏负荷过重，易并发肺炎等疾病。
   • 心力衰竭征象：包括肝脾肿大、水肿、颈静脉怒张等，表明右心功能不全已严重影响到全身血液循环平衡。

参考文献：、