7号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 7

关键词

7号染色体短臂缺失（LD44.71）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

• 遗传学检测阳性：通过染色体核型分析或分子遗传学技术（如荧光原位杂交FISH、微阵列比较基因组杂交aCGH、全外显子测序WES等）确认7号染色体短臂部分缺失。

2. 必须条件：

• 临床表现：至少符合以下主要症状中的两项及以上。
• 发育迟缓：语言发展缓慢、运动技能落后。
• 面部特征异常：眼距宽、鼻梁扁平、耳朵低位等。
• 智力障碍：程度不一，从轻度学习困难至重度智障均有报道。
• 遗传学证据：染色体核型分析或分子遗传学技术确认7号染色体短臂部分缺失。

3. 支持条件：

• 次要症状：
• 行为问题：注意力缺陷多动障碍(ADHD)、自闭症谱系障碍等精神行为特征较为常见。
• 生长迟缓：体重轻、身材矮小等。
• 次要体征：
• 骨骼系统异常：骨骼发育不良，如身材矮小、骨骼畸形等。
• 免疫系统缺陷：可能伴有免疫系统功能低下。

4. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的所有条件即可确诊。
• 若无明确遗传学证据，需同时满足至少三项主要症状和支持条件中的两项。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 心脏超声检查：
• 判断逻辑：发现先天性心脏病，如室间隔缺损、主动脉瓣狭窄等。
• 异常意义：支持7号染色体短臂缺失的诊断。
• 神经系统影像学：
• MRI或CT扫描：
• 判断逻辑：显示脑部结构异常，如脑室扩大等。
• 异常意义：进一步支持神经系统的受累情况。

2. 临床鉴别检查：

• 行为评估：
• 判断逻辑：进行ADHD和自闭症谱系障碍的评估。
• 异常意义：帮助确定行为问题的具体类型和严重程度。
• 生长发育评估：
• 判断逻辑：定期监测身高、体重等生长指标。
• 异常意义：评估生长迟缓的程度和发展趋势。

3. 遗传咨询：

• 家族史调查：
• 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例或其他遗传性疾病。
• 异常意义：评估遗传风险，提供遗传咨询和建议。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检查：

• 染色体核型分析：
• 异常意义：确认7号染色体短臂部分缺失，直接确诊。
• 分子遗传学技术：
• 荧光原位杂交（FISH）：
• 异常意义：特异性检测7号染色体短臂上的特定区域缺失。
• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
• 异常意义：高分辨率检测染色体微缺失或微重复。
• 全外显子测序（WES）：
• 异常意义：全面检测基因突变和缺失，有助于复杂病例的确诊。

2. 血液学检查：

• 血常规：
• 异常意义：评估是否存在贫血或其他血液系统异常。
• 免疫功能检查：
• 异常意义：评估免疫系统功能，排除免疫缺陷。

3. 生化检查：

• 肝肾功能：
• 异常意义：评估肝肾功能是否受损。
• 电解质和代谢物：
• 异常意义：评估代谢状态，排除代谢异常。

4. 尿液检查：

• 尿常规：
• 异常意义：评估是否存在肾脏问题或其他泌尿系统异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于遗传学证据（染色体核型分析或分子遗传学技术），结合典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（心脏超声、神经系统影像学）和临床评估（行为评估、生长发育评估）为主，综合判断患者的具体表现。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果和其他相关指标，确保全面评估患者的健康状况。

权威依据：ICD-11《国际疾病分类第11版》、美国医学遗传学会（ACMG）指南、相关专业文献。