7号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 7

关键词

7号染色体短臂缺失（LD44.71）的核心症状与体征

症状（主观感受）

主要症状

1. 发育迟缓：

   • 语言发展缓慢、运动技能落后，影响日常生活和社交能力[1]。
   • 出现几率：高（80%-90%）。

2. 智力障碍：

   • 程度不一，从轻度学习困难至重度智障均有报道[1]。
   • 出现几率：高（60%-80%）。

次要症状

1. 行为问题：

   • 注意力缺陷多动障碍(ADHD)、自闭症谱系障碍等精神行为特征较为常见[1]。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

2. 生长迟缓：

   • 体重轻、身材矮小等[2]。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

主要体征

1. 面部畸形：

   • 眼距宽、鼻梁扁平、耳朵低位等面部特征异常[1]。
   • 出现几率：高（70%-80%）。

2. 心脏缺陷：

   • 先天性心脏病，如室间隔缺损、主动脉瓣狭窄等[1]。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

3. 肾脏问题：

   • 肾脏发育不良或其他内脏器官发育不良[1]。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

次要体征

1. 骨骼系统异常：

   • 骨骼发育不良，如身材矮小、骨骼畸形等[1]。
   • 出现几率：低（10%-20%）。

2. 免疫系统缺陷：

   • 可能伴有免疫系统功能低下[1]。
   • 出现几率：低（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析显示7号染色体短臂部分缺失[1]。
   • 出现几率：高（90%-100%）。

2. 影像学检查：

   • 心脏超声检查发现先天性心脏病[1]。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

3. 神经系统影像学：

   • MRI或CT扫描可能显示脑部结构异常，如脑室扩大等[1]。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

注：具体表现因个体差异而异，详细的诊断与评估需要结合患者的临床检查结果以及遗传学分析数据来进行综合判断。[1]

参考文献：

• [1] 7号染色体部分缺失. 35健康.
• [2] 七号染色体缺失的宝宝有什么症状. 39健康网.