5号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 5
编码LD44.51
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 5、5号染色体短臂缺失、5p部分缺失综合征、5p部分单体综合征、5号染色体短臂部分缺失综合征、猫叫综合征、5p缺失综合征、Lejeune综合征
同义词5p partial deletion syndrome、5p partial monosomy syndrome、partial deletion of short arm of chromosome 5 syndrome
缩写5p-、5p部分缺失
别名猫哭综合征、高音调哭声综合征、婴儿猫叫声综合征
5号染色体短臂缺失（LD44.51）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 独特哭声：
- 新生儿期表现为高音调、尖锐且断续的哭声，酷似猫叫（80%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高、体重和头围低于同龄儿童的标准（70%-90%）。
- 认知障碍：
- 认知能力显著低下，语言和社交能力发育严重受限（70%-90%）。
其他可能症状
- 行为问题：
- 部分患儿可能出现重复刻板行为等自闭症样行为特征（10%-30%）。
- 全身伴随症状：
- 易感染（如呼吸道感染）（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征：
- 特殊面容包括眼距宽、低耳位、鼻梁扁平、小下颌及内眦赘皮（80%-90%）。
- 心脏缺陷：
- 如室间隔缺损、动脉导管未闭等（10%-30%）。
- 肾脏异常：
- 如肾积水、多囊肾等（5%-15%）。
非典型体征
- 骨骼畸形：
- 如脊柱侧弯、髋关节脱位等（5%-15%）。
- 神经系统异常：
- 可能出现肌张力低下或癫痫发作（5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 染色体分析：
- 通过染色体核型分析可以明确诊断5号染色体短臂缺失（检出率：约95%-100%）。
- 基因检测：
- 通过分子遗传学技术（如FISH、CGH）确认缺失的具体区域（检出率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：可发现心脏和肾脏的结构异常（异常率：约50%-70%）。
- X线检查：可显示骨骼畸形（异常率：约5%-15%）。
参考文献
- 丁香园《猫叫综合征》
- 爱医医《第五号染色体短臂缺失》
- 百度百科《小儿猫叫综合征》
- 遗传学和分子生物学领域的权威期刊（如《American Journal of Human Genetics》）
- 临床遗传学教科书和专业数据库