18号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 18

关键词

18号染色体长臂重复（LD41.H0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 从婴儿期到儿童期，生长和发育明显落后于同龄人（高出现率：70%-90%）。
2. 智力障碍：
   • 认知功能受损，表现为学习困难、记忆力减退等（高出现率：60%-80%）。
3. 语言障碍：
   • 语言发展迟缓或表达能力差（中等出现率：50%-70%）。

其他可能症状

1. 行为问题：
   • 包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等（低出现率：10%-30%）。
2. 听力损失：
   • 可能出现不同程度的听力下降（低出现率：10%-20%）。
3. 视觉问题：
   • 视力模糊或其他眼部异常（罕见：<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 先天性畸形：
   • 包括心脏缺陷（如室间隔缺损，中等出现率：50%-70%）、面部特征异常（如小头畸形、低置耳等）（高出现率：70%-90%）。
2. 骨骼异常：
   • 骨骼发育不良，如脊柱侧弯、关节过度伸展等（中等出现率：50%-70%）。
3. 肌张力异常：
   • 主要表现为肌张力低下（中等出现率：50%-70%）。

非典型体征

1. 泌尿生殖系统异常：
   • 如肾脏畸形、隐睾等（低出现率：10%-30%）。
2. 消化系统异常：
   • 如胃肠道畸形、食管闭锁等（罕见：<10%）。
3. 皮肤异常：
   • 皮肤色素沉着不均、血管瘤等（罕见：<10%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析
   • 核型分析确认18号染色体长臂重复（检出率：约85%-90%）。
2. 基因组测序
   • 高通量测序技术检测到18q区域的重复片段（检出率：约95%-98%）。
3. 影像学检查
   • 超声心动图：发现心脏结构异常（异常率：约50%-70%）。
   • 头部MRI：显示脑部结构异常，如脑室扩大、白质异常等（异常率：约50%-70%）。
   • X线检查：发现骨骼异常（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所不同。建议在专业医生指导下进行详细评估和诊断。

参考文献：

• [1] 好大夫在线. (n.d.). 常染色体重复的遗传咨询（十八）18号染色体重复. [online] Available at: [Accessed 20 Mar. 2025].
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