18号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 18

关键词

18号染色体短臂重复 (LD41.H1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

   • 低出生体重、身高矮小（常见，70%-90%）。
   • 体重增长缓慢（常见，60%-80%）。

2. 神经系统症状：

   • 智力障碍：从轻度到重度不等（高，70%-90%）。
   • 癫痫发作（中等，30%-50%）。
   • 肌张力低下（中等，40%-60%）。
   • 运动协调障碍（中等，40%-60%）。

3. 面部特征异常：

   • 巨头畸形（常见，60%-80%，原“小头畸形”修正为“巨头”）。
   • 前额突出（新增，50%-70%）。
   • 宽鼻梁（常见，60%-80%）。

其他可能症状

1. 语言发育迟缓：

   • 语言表达能力差（较少见，20%-30%）。

2. 行为问题：

   • 注意力缺陷多动障碍（较少见，20%-30%）。
   • 自闭症谱系障碍（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅面部畸形：

   • 巨头畸形（高，60%-80%）。
   • 前额突出（高，50%-70%）。
   • 宽鼻梁（高，60%-80%）。
   • 耳位低或形态异常（中等，40%-60%）。

2. 神经系统体征：

   • 智力障碍（高，70%-90%）。
   • 癫痫发作（中等，30%-50%）。
   • 肌张力低下（中等，40%-60%）。
   • 运动协调障碍（中等，40%-60%）。

3. 心脏缺陷：

   • 室间隔缺损（中等，20%-40%）。
   • 房间隔缺损（中等，20%-40%）。

4. 泌尿生殖系统异常：

   • 肾发育不良（中等，20%-40%）。
   • 隐睾（中等，20%-40%）。

非典型体征

1. 听力损失：

   • 轻度至中度听力下降（较少见，10%-20%）。

2. 视力问题：

   • 屈光不正（较少见，10%-20%）。
   • 斜视（较少见，10%-20%）。

3. 骨骼畸形：

   • 手足畸形（较少见，10%-20%）。
   • 脊柱侧弯（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检测：

   • 核型分析：显示18p区域的额外拷贝（检出率接近100%）。
   • 荧光原位杂交（FISH）：用于确认18p重复的具体范围（敏感性高，约90%-95%）。

2. 分子遗传学检测：

   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：可以精确定位重复片段的位置和大小（敏感性高，约90%-95%）。

3. 影像学表现：

   • 头部MRI/CT：显示大脑结构异常，如胼胝体发育不良、脑室扩大等（异常率：约70%-90%）。
   • 超声心动图：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等（异常率：约20%-40%）。

参考文献

• 《Human Molecular Genetics》
• 临床病例报告及综述文章（如《Chromosome 18 abnormalities》）
• Orphanet Journal of Rare Diseases相关病例分析

注：具体的临床表现和严重程度可能因个体差异而异。上述数据基于当前可获得的医学文献和研究成果。