10号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 10

关键词

10号染色体短臂重复（LD41.91）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 智力障碍：
   • 患者常表现为不同程度的认知功能受损，从轻度学习困难到重度智力低下（常见，文献描述为“多数患者”）。
2. 行为与情绪异常：
   • 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系特征（如社交障碍、重复刻板行为）（常见）。
3. 生长发育迟缓：
   • 身高、体重低于同龄标准（常见），部分患者存在喂养困难（较少见）。

非典型症状

1. 癫痫发作：
   • 部分病例报道有局灶性或全面性癫痫（较少见，约10%-20%）。
2. 语言发育落后：
   • 词汇量有限、构音障碍（常见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：
   • 低位耳（耳廓位置低于眼外眦水平，常见）
   • 高腭穹/颌后缩（口腔检查可见，常见）
   • 眼距过宽/内眦赘皮（约50%-70%）。
2. 先天性畸形：
   • 心脏结构异常（如房间隔缺损、动脉导管未闭，约30%-50%）
   • 泌尿生殖系统异常（如肾盂积水、隐睾，约20%-40%）。
3. 肌张力异常：
   • 肌张力低下（婴儿期表现为“松软儿”，常见）。

非典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 脊柱侧弯、手指/足趾异常（如并趾，较少见）。
2. 视力/听力障碍：
   • 斜视、感音性耳聋（约10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 染色体核型分析：明确显示10p区域的重复（诊断金标准）。
   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：可精确定位重复片段大小（敏感性>95%）。
2. 影像学表现：
   • 脑部MRI：部分病例报告脑室扩大、胼胝体发育不全（约20%-30%）。
   • 心脏超声：用于筛查先天性心脏病（阳性率与体征相符）。

注：

• 临床表现的严重程度与重复片段的大小和包含的关键基因相关（如 DOCK1、GATA3 等基因可能与神经发育和心脏畸形相关）。
• 文献引用限制：现有公开数据多基于病例报告和小样本研究（如《中国实用儿科杂志》2018年相关病例分析），缺乏大规模流行病学统计。