卵圆窝处房间隔缺损Atrial septal defect within oval fossa

关键词

卵圆窝处房间隔缺损的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

卵圆窝处房间隔缺损（Ostium secundum atrial septat defect, ASD），亦称继发孔型房间隔缺损，是一种先天性心脏病，解剖学特征为心房间隔卵圆窝区域存在异常通道。该缺损主要由胚胎期原发隔组织过度吸收或继发隔边缘发育缺陷导致，与原始心房间隔闭合障碍相关。卵圆窝位于右心房后内侧壁，正常生理闭合发生在出生后1年内，当闭合机制失效时即形成持续性缺损。

病因学特征

1. 胚胎发育机制：

   • 胚胎第5-6周，原发隔自心房顶壁向下生长，与心内膜垫融合后形成初始房间隔，此过程遗留的继发孔由继发隔向右延伸覆盖。若原发隔过度吸收导致继发孔残留扩大，或继发隔发育不良无法完全遮蔽继发孔，则形成卵圆窝处缺损。此型缺损与心内膜垫无关，属单纯性房间隔发育异常。

2. 遗传因素：

   • 约10-15%病例呈家族聚集性，多表现为多基因遗传易感性。部分病例与GATA4、NKX2-5等心脏发育相关基因变异相关，但多数散发案例尚未发现明确单基因致病机制。

3. 环境因素：

   • 致畸风险因素包括孕早期母体接触苯妥英钠、丙戊酸等抗癫痫药物，或酗酒、电离辐射暴露。妊娠期糖尿病（尤其HbA1c＞6.5%）可使胎儿ASD风险增加2-3倍。TORCH感染与ASD发生无直接因果关联。

病理机制

1. 血流动力学改变：

   • 左向右分流量取决于缺损大小和左右心室顺应性差异。长期分流导致右心室容量超负荷，肺循环血流量可达体循环2-4倍（Qp/Qs＞2.0）。肺动脉收缩压＞50mmHg时提示进展性肺动脉高压，分流量减少或出现双向分流（艾森曼格综合征前期）。

2. 心脏结构变化：

   • 慢性容量负荷引发右心房室扩大，三尖瓣环扩张导致功能性反流。左心室因前负荷相对不足呈现"废用性"缩小。约20%成人患者继发房性心律失常，以房颤最常见。

临床表现

1. 症状特征：

   • 婴幼儿期多无症状，分流量较大者（缺损直径＞8mm）可在3-5岁出现活动后气促、生长迟缓。成年患者主要表现为劳力性呼吸困难（NYHA II-III级）、反复支气管肺炎及房性心律失常。40岁后肺血管阻力升高可致发绀、杵状指。

2. 体征特征：

   • 典型听诊表现为胸骨左缘2-3肋间Ⅱ-Ⅲ/6级收缩期喷射性杂音（肺动脉血流增多所致），第二心音固定分裂。肺动脉高压时出现Graham Steell杂音（肺动脉瓣舒张期杂音）。

参考文献：、、