未特指的先天性红细胞增多症Unspecified Congenital polycythaemia

更新时间：2025-06-18 21:12:08

编码3A80.Z

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索引词Congenital polycythaemia、未特指的先天性红细胞增多症、先天性红细胞增多症

缩写XGTZDXJBTZ

别名先天性红细胞增多症-NOS

未特指的先天性红细胞增多症（3A80.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 基因检测排除已知突变：通过全外显子组测序或靶向测序排除EPOR、VHL、EGLN1/PHD2等已知致病基因突变。
- 红细胞寿命测定：证实红细胞寿命正常或延长（排除应激性/获得性红细胞增多症）。
必须条件（确诊核心依据）：
- 持续性红细胞参数异常（需满足至少两项且持续6个月）：
  - 血红蛋白：男性≥185 g/L，女性≥165 g/L（非高原地区）。
  - 红细胞压积：男性≥54%，女性≥48%。
  - 红细胞计数：男性≥6.0×10¹²/L，女性≥5.5×10¹²/L。
- 排除继发性因素：
  - 血清EPO水平正常或降低（排除缺氧性红细胞增多症）。
  - 无慢性肺部疾病、肿瘤、肾脏疾病等继发原因。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 家族史：一级亲属中至少1人具有相似血液学异常（提示遗传倾向）。
- 临床表现：面色潮红、头痛、血栓事件等典型症状。
- 骨髓活检：红系显著增生（红系占比＞50%），无三系病态造血。

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血常规+网织红细胞计数] A --> C[血清EPO检测] B --> D[骨髓穿刺活检] C --> E[基因检测] D --> F[铁代谢指标] E --> G[全外显子组测序] G --> H[功能验证实验]
判断逻辑：
- 血常规：
  - 红细胞参数持续升高（需排除脱水等假性升高）。
  - 网织红细胞比例正常或轻度增高（提示无效造血）。
- 血清EPO检测：
  - 正常/降低→支持先天性红细胞增多症。
  - 升高→需排查缺氧、肿瘤等继发因素。
- 骨髓活检：
  - 红系单系增生且无纤维化→符合先天性红细胞增多症。
  - 粒红比例＜2:1→提示红系异常增殖。
- 基因检测：
  - 未检出已知突变→归入未特指类型。
  - 发现新变异→需通过体外功能实验验证致病性。

检测项目	正常参考值	异常意义
血红蛋白（Hb）	男：130-175 g/L 女：120-160 g/L	≥185/165 g/L提示绝对红细胞增多，需排除遗传性或获得性病因
红细胞压积（HCT）	男：40%-54% 女：36%-48%	≥54%/48%增加血栓风险，需评估血液黏度
血清EPO	4.1-19.5 mIU/mL	降低→提示先天性EPO非依赖性增殖；升高→需排查缺氧/肿瘤
JAK2 V617F突变	阴性	阳性可排除本病（指向真性红细胞增多症）
动脉血氧饱和度	≥95%	正常→排除缺氧性继发因素
铁代谢指标	血清铁：男11-30 μmol/L 女9-27 μmol/L	铁蛋白降低提示缺铁（需警惕放血治疗并发症）；铁过载需评估输血史

参考文献：